Neurology病例：非典型Wyburn-Mason综合征

一名10岁男孩突发左腿单瘫。影像学（图1和图2）显示涉及脑和脊髓的复杂血管畸形，但眼科和皮肤检查正常。Wyburn-Mason综合征是一种罕见的皮肤病，其特征是涉及视网膜，大脑和有时皮肤的单侧动静脉畸形。

我们认为，Wyburn-Mason综合征实际上代表了一个连续的疾病谱，而不是一个独特的综合征，一些患者缺乏典型的视网膜和皮肤表现。即使如此，临床医师也应该知道典型的表现，并应评估任何患有视网膜受累的复杂单侧颅内血管畸形的患者。

 

图1：MRI

 STIR脂肪饱和的T2加权矢状MRI显示继发于脊柱硬脑膜动静脉瘘的脊髓扩张和水肿（从C4到T4的白色信号）。可以看到前方（黑色信号）向头侧延伸的血管引流静脉。

图2：磁共振血管造影

三维飞行时间磁共振血管造影显示异常扩张的右后大脑动脉和Galen静脉之间的动静脉瘘（箭头）。

Wyburn-Mason综合征

译名：乌—马综合征。

别名：脑—视网膜动静脉瘤综合征

概要：1943年由Wyburn和Mason报告本征，主要特征为头痛、眼肌麻痹，同侧偏盲，半身麻痹及多发性颜面部母班。出生时即已存在，男性多见，发病年龄在20~30岁左右。

病因病理：病因未明，呈常染色体显性遗传，为先天性视网膜动静脉吻合。可能与外、中胚层发育不良有关。病理特征为中脑的一侧或双侧动静脉瘤，视网膜动静脉瘤。

眼部特征：

1．单眼视力突然丧失，眼球突出，上睑下垂，眼外肌麻痹，视野偏盲。

2．眼底检查，可见视网膜的动静脉直接吻合，全部视网膜血管纡曲扩张，视神经乳头水肿，眼底后极部可见动静脉瘤，周边部视网膜可有葡萄样成串的动脉瘤。

全身特征：

1．颜面部多发性血管痣，有时伴有色素沉着，常发生在患眼同侧的三叉神经支配区内。

2．如有中脑出血时，可出现颈项强直、剧烈头痛、呕吐等脑膜炎症状。

3．面神经麻痹，耳鸣，耳聋，语言障碍，半身不遂，意识丧失，也可出现小脑体征，少数病例有精神症状，智力减退。

4．颅X片，脑血管造影、头颅CT等可助诊断。

治疗：对症处理，如有指征，可手术治疗。

参考文献（略）