云南男子仅高中学历,却自研罕见药救子,还要自制基因药

自己的孩子天生患罕见疾病,3岁前死亡率99%,世界上还没有特效药可治,换作是你,你会怎么做?很多人除了绝望,恐怕就只有等待奇迹了。然而云南昆明一位父亲却不相信奇迹,也不敢绝望,因为绝望就意味着儿子的死亡,只有高中学历的他,毅然走上了自研药救子的道路。儿子病情得到一定的缓解后,他又开始和死神赛跑,钻研基因方面的知识,期望通过基因疗法彻底治好儿子的病,为此他希望得到更多专家的帮助。
根据红星深度的报道,这位父亲名叫徐伟,今年30岁,儿子洋洋,现在两岁半,出生半年的时候,被确诊患了孟克斯氏症候群(Menkes syndrome)。这是一种X连锁隐性疾病,由编码铜转运蛋白ATP7A的基因突变引起,会阻止肠道对铜的吸收,导致肝脏和大脑中的铜缺乏,但肾脏中的铜含量过多。
患孟克斯氏症候群的婴儿容易早产,出生后两三个月可正常或略微缓慢发育,之后就会出现肌张力减弱、生长迟缓、体温低于正常水平、面部特征下垂、癫痫发作和智力障碍等症状,表现最明显的是头发稀疏卷曲,缠结易断,脸颊丰满红润,面无表情,皮肤苍白,骨头脆弱等。
在儿子洋洋确诊后,徐伟就开始带着他辗转昆明、北京求医,然而现实就是如此无情,没有医院能治,也没有药厂生产对症的药,因为这种病极为罕见,发病率约10万分之一或更低,目前全国也就几十例,而且患儿通常会很快死亡,99%的都活不过3岁。
看着儿子受病痛的折磨,徐伟心如刀割,所有能够活的路都被无情地堵死,难道就只能眼睁睁等着死神来收割?父爱如山,他决定自己开发药物来拯救自己的儿子。
虽然徐伟经营着一家科技公司,但他自己只有高中学历,也没有化学和医学相关背景,要在一个完全无知的领域开拓一条路出来,和死神赛跑谈何容易。但徐伟不信这个邪,还在北京治疗的时候,他就在旅馆里搜索孟克斯氏症候群的相关资料,每天用电脑查论文,用机器翻译一句一句地看,对每个名词都要了解掌握背后的知识点,一个多月就看了五六百篇论文,基本掌握了这个病症的相关知识,也找到了缓解这个症状的潜在药物——组氨酸铜。
组氨酸铜制剂已由美国一家生物技术公司开发,并在2018年获得美国FDA的快速通道地位,用于治疗孟克斯氏症候群,一二期临床研究的数据表明,该制剂可有效改善患者的神经发育及生存几率。但在国内,目前还没有这方面的研究和开发。
徐伟想找一家药厂合作开发,但找了两家之后都没有结果,于是在上海一个产业园找到了一家公共实验室,根据国外论文中提到的方法购买了原材料,进行了组氨酸铜的制备。
徐伟回到云南后,先是用三只小兔子进行了实验,但剂量太大,导致兔子死亡;之后又用大兔子,观察到没有异样后,徐伟一咬牙,在自己身上注射了制剂,三天后没有异常,才开始给孩子注射。结果注射后,洋洋的血清和铜蓝蛋白都恢复了正常指标,病情得到了一定的缓解。然而体外补充无法将铜均衡地输送到每个器官,洋洋仍然需要依靠导管排尿。
徐伟深知组氨酸铜只能缓解病情,而无法治愈,为了拯救自己的儿子,他决定更进一步,在自己家里改造出了一个封闭式实验室,开始了干细胞的实验,并将进行基因方面的研究,希望通过基因疗法彻底治愈儿子的孟克斯氏症候群。
可能没有人会相信,一个高中学历的人,能够在基因疗法方面取得突破;但也没有人会怀疑,一个父亲,为了拯救自己的儿子,可以做出什么样的事情。事实上徐伟并不是在胡干蛮干,他的每一步、每一个做法,都是按照科学的方法进行的,比如他制备组氨酸铜,在兔子和自己身上实验,都进行了精心计算和测试,确保了自身的相对安全。
而他之所以要进行基因方面的研究,也不是空穴来风,实际美国FDA在批准组氨酸铜的快速通道地位时,也同时授予了该公司开发的基因疗法AAV-ATP7A的孤儿药资格,这种疗法基于腺相关病毒,向孟克斯氏症候群患者细胞中递送正确版本的ATP7A基因,达到彻底治愈的目的,只是目前还在进行临床研究。
所谓腺病毒相关的基因疗法,就是利用无害病毒在人体DNA中插入正确的基因片段,目前已在实验治疗肌肉和眼部疾病,假以时日,相信有更多的疾病可以通过各种基因疗法进行根治。所以我丝毫不怀疑一个父亲拯救儿子的决心和信心,也期望徐伟能得到一个更好的结果,而这个结果,是一位坚韧的父亲理应得到的。
那么孟克斯氏症候群究竟是如何致病的?X连锁隐性遗传模式又是怎么回事呢?
ATP7A基因中的突变,如缺失和插入会删除部分基因,导致 ATP7A蛋白的缩短,从而阻止功能性ATP7A蛋白的产生,损害人体吸收食物中的铜。人体中铜供应的减少,会导致某些酶,例如赖氨酰氧化酶降低活性,从而影响到依赖于铜的骨骼、皮肤、头发、血管和神经等系统的结构和功能。
X连锁隐性遗传疾病则是指的是位于X染色体上的遗传疾病,随着X染色体的行为而传递,所以是隐性的,常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、红绿色盲、假肥大性肌营养不良等。
人类有23对46条染色体,其中有两条是性染色体,一条是X染色体,一条是Y染色体。Y染色体是决定男性性别,除此以外并没有其他重要的作用。男性体内是一条Y染色体加一条X染色体,而女性两条性染色体都是X染色体,并且大小形态完全相同。
而人体的许多基因都承载于X染色体上,孟克斯氏症候群的突变基因ATP7A也位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体,所以一旦有突变就足以引发病症,而女性有两条X染色体,必须都发生突变才会导致这种疾病,因而男性比女性更容易受到X连锁隐性疾病的影响。
参考:
生物谷/罕见病新药!美国FDA授予CUTX-101(铜组氨酸)治疗铜代谢异常疾病的快速通道地位
红星深度/高中学历自制罕见病药剂父亲:看五六百篇论文才做实验自己试药,希望孩子给我多点时间
Wikipedia/Menkes disease,gene therapy
medlineplus/Menkes syndrome
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