[头颈论坛]晨读病例第13期：30岁~鼻腔胚胎型横纹肌肉瘤！
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一、影像表现
CT：左侧鼻腔软组织肿块影，边界不清楚，呈等密度，密度不均匀，病灶侵犯左侧上颌窦口、筛窦及左侧额隐窝，累及左侧中鼻甲根部及前颅底，骨窗观察左侧上颌窦内侧壁、眼眶内侧壁、筛板、鼻中隔骨质及左侧前颅窝底骨质呈浸润性破坏。
MR：增强（为提供T1WI、T2WI序列，通常T1WI呈稍低或等信号，T2WI高信号，信号不均匀，可囊变、坏死、出血）呈中度不均匀强化，内见高信号出血灶及低信号囊变坏死区。
术中所见：左下甲肥大，左侧鼻腔充满新生物，表面欠光滑，触之易出血，质脆,见左侧纸样板大部分缺损，眶筋膜尚完整，新生物与眶筋膜粘连明显,见肿瘤侵犯左侧上颌窦口,侵犯筛窦，左侧额隐窝，累及左中鼻甲根部及前颅底。
DG：（左侧鼻腔肿物）胚胎型横纹肌肉瘤。
肿瘤由原始小圆细胞和不同分化阶段的横纹肌母细胞组成，浸润性生长。
免疫病理：(IHC2016-01114):nDesmin(+)；Myo-D1(+)；Myogenin(+)；WT-1(-)；NF(-)；CD20(-)；Myosin(少量+)；CK(-)；EMA(-)；S-100(部分+)；HMB45(-)；Ki-67(+约25-30％)；NSE(-)；Vimentin(+)；CD45(-)；Melan-A(-)；TTF-1(-)；CD99(-)；CgA(-)；Syn(-)；CD56(+)。
二、概述
横纹肌肉瘤（rhabdmyosarcoma,RMS）为一种来源于骨骼肌的肉瘤，为儿童最常见的鼻腔鼻窦原发恶性肿瘤，本病进展迅速，短期内可侵犯眼眶、翼腭窝、颅底甚至蔓延颅内。
1、病例与病因
病因学：目前不清楚
流行病学：约40%发生于头颈部，20%鼻腔、鼻窦和鼻咽
2、大体病理与手术所见
呈葡萄状或息肉状
质软，可有蒂
常伴出血、坏死和感染
3、镜下特征
组织学形态多变，但基本上具有骨骼肌胚胎发育过程不同阶段的形态特点并显示异型性；肌母细胞胞浆内可见纵纹、横纹；腺泡型由分化差的瘤细胞构成，细胞沿着结缔组织隔整齐排列，类似于肺的腺泡结构；多形型具有丰富嗜酸性胞浆且疏松排列的各种不同形态细胞。
4、临床表现
常见体征：a.起病急、进展快；b.鼻塞、鼻出血、眼球突出及头痛
5、疾病年龄分布
年龄
a.胚胎型最常见，占2/3，多见于儿童、青少年；
b.腺泡型少见，多见于成人；
c.多形型罕见，占1%，多见于老年人；
性别：男性>女性，比例为3:2。
6、自然病史与预后
预后与患者年龄、组织学分型及肿瘤分期有关，各型年轻患者较老年患者预后好，约40%发生淋巴结、骨和肺转移，5年生成率44-69%
7、治疗：手术切除加化疗。
三、影像表现
概述
最佳诊断依据：儿童、青少年患者，鼻腔软组织肿块伴骨质破坏；
部位：多发生于筛窦，其次是上颌窦；
大小：大小不等，从数毫米到数厘米；
形态学：不规则形。
CT表现
平扫
a. 边界不清楚，等或略高密度，密度不均匀；
b. 可伴有囊变、坏死、出血，通常无钙化；
c. 窦壁浸润性骨质破坏。
增强：高度不均匀强化。
MRI表现
T1WI：稍低或等信号
T2WI：高信号，信号多不均匀，可有囊变、坏死及出血
增强T1WI：不均匀中或高度强化，可清晰显示鼻外结构累及范围
推荐影像学检查
最佳检查方法：CT和MR联合使用；
备忘建议：MR增强后脂肪抑制序列能更清晰显示病变的范围及与邻近结构的关系。
四、鉴别诊断
1、鼻窦癌
a.中老年患者多见
b.密度、信号通常更不均匀，T2WI多呈等信号，骨质破坏更明显；
2、原始神经外胚层肿瘤：少见，仅靠影像学不易鉴别。
诊断与鉴别诊断精要
儿童、青少年患者，鼻窦软组织肿块伴骨质破坏，且进展较快，要考虑RMS；中老年患者，RMS缺乏特异表现，需要与其他恶性肿瘤鉴别。
编辑：杨海、于小明
审核：中国头颈医学影像论坛