先天性颅底裂的手术及解剖
发生于颅穹窿部者，可自枕、后囟、顶骨间、前囟、额骨间或颞部膨出。发生于颅底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶 等部位膨出。如果颅骨缺口处无颅内组织膨出，称为隐性颅裂。该类型少见，临床上常无症状，多在X线检查时确诊。有颅内组织从缺损处膨出则称为囊性或显性颅裂。囊性颅裂可分为脑膜膨出或脑膜脑膨出，后者囊内含有脑组织，或部分扩张的脑室等。囊性颅裂的临床表现因膨出的部位及大小而不同。出生时包块多较小，以后可逐渐长大，有一定压缩性。枕部者多在枕顶交界处见到圆形或神经管椭圆形囊性包块。鼻根部者在鼻根部有包块突出，眶距增宽，眶腔受压变窄，眼外形呈三角形。神经症状可表现为智力低下、抽搐、瘫痪、腱反射亢进、皮质性视觉障碍及小脑症状和体征。部分病人无神经系统症状。根据膨出包块的外观特点及神经系统检查，不难作出正确的诊断。头颅X线片可见颅骨中线部有一圆形骨缺损，边缘硬化，外翻。颅脑CT和磁共振扫描能显示囊内容物，脑积水和并发的脑畸形。
单纯颅裂一般无需特殊治疗，合并膨出者多需手术处理。手术时间最好在出生后6个月至1周岁时施行，也可在稍长大之后再行手术，以利组织修复与整形。将硬脑膜缺损及软组织缺损修补是手术中的重要步骤。单纯脑膜膨出的手术治疗效果一般较好，可降低死亡率和脑积水发生率，缓解神经系统损害症状。脑膜脑膨出因合并神经系统功能障碍、智力低下和其他部位畸形手术效果不佳，预后差。单纯脑膜膨出的术后病儿有一半可发育正常，而脑膜脑膨出术后发育正常者占五分之一。
病因颅裂系先天性颅骨发育异常，表现为颅缝闭合不全而遗留一个缺口。其病因目前尚不清楚，可能与胚胎时期神经管发育不良有关。颅裂一般发生在颅骨中线部位，少数可偏于一侧，颅穹窿部、颅底部均可发生。是一种先天性颅骨缺损，中枢神经系统部分组织经此缺损向颅外疝出。如果颅内疝出物只包括脑脊液和脑膜，则称为脑膜膨出，如果内容物为脑组织和脑膜，则称为脑膜脑膨出，如疝出物有脑组织、脑膜和脑室，则称为脑积水脑膜脑膨出。多脑膨出病例是散发的，只有少数病人有家族史。其余因素如营养、叶酸缺乏以及孕妇体温升高等对发病的影响还不清楚，原因是这种疾病的发病率较低，不易获得合适的流行病学资料。
诊断：出生时头颅中线部位有软性包块，哭闹时明显增大，其根部可能较宽，或呈蒂状。少数尚可见搏动，触之质软。 包块以枕部最多见，其次为额部、鼻根或颅底。在颅底则可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。患儿可伴有视力障碍、瘫痪、脑积水、智力差及全身多种畸形。膨出之包块透光试验阳性，颅骨X线片能明确颅骨裂的部位和大小。少数脑膜脑膨出者可行CT扫描，了解脑组织膨出情况。
临床表现
临床表现：
（1）局部症状：可见头颅某处囊性膨出包块，大小各异，包块表面软组织厚薄相差悬殊。薄者可透明甚至破溃，引起脑脊液漏，反复感染。厚者软组织丰满，触之软而有弹性，其基底部蒂状或广阔基底；有的可触及骨缺损边缘。触压包块时可有波动感，患儿哭闹时包块增大。透光试验阳性，脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。
（2）神经系统症状：轻者无明显症状。重者可出现：智力低下、抽搐、不同程度瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射。另外视发生部位，可出现该处脑神经受累表现。
（3）邻近器官的受压表现：膨出发生的部位不同，可有头形的不同改变。如发生在鼻根部出现颜面畸形、鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时出现“三角眼”。
辅助检查
（l）头颅CT：可显示颅骨缺损及由此向外膨出具有与脑脊液相同密度的囊性肿物，可见脑室大小，移位变形等。
（2）头颅MRI：可从横断面、冠状面、矢状面观察缺损的范围、大小、膨出物的性质及颅内其他结构改变和畸形表现。
鉴别诊断
1．鼻咽部脑膜膨出应与该部位的肿瘤鉴别。
2．眶内脑膜膨出应与眶内肿瘤鉴别。
3．头皮及颅骨外生性肿物。
以上行头颅平片及CT、MRI检查即可鉴别。
治疗
采用手术治疗，手术目的是切除膨出囊并将其内容物复位或切除，封闭硬脑膜缺损，一般应在出生6～12月内施行 修补术。囊壁菲薄有破溃倾向时，应尽早手术。并发脑积水者，宜先行脑脊液分流术，再作修补术。
1．单纯隐性颅裂一般无需治疗，合并膨出者均需手术治疗。手术时间最好在出生后6~12个月为宜。目的是切除膨出囊，还纳膨出的组织等内容物，修补不同层次的裂孔。根据需要有的需二期手术以整形。一般均应手术治疗，但有大量脑组织突到囊内、肿块巨大者属禁忌。囊壁将破、尚未发生脑膜炎者，应紧急手术。
2．若巨型脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出，合并神经系统症状，智力低下，有明显脑积水者，因预后差，手术不能解决其畸形及智力低下问题，故无需手术治疗。枕部膨出，可在生后6～12个月内手术，多余脑组织可以切除，颅骨缺损用骨膜翻转缝合修补，皮肤切除不可过多，防止缝合时有张力。
3．若合并脑积水，可先治疗脑积水。鼻根部膨出可在1周岁后手术，采用颅内入路的方法，突出的脑组织予以切除，颅骨缺损处用术前备好的有机玻璃片或钛片充填，然后覆盖筋膜片缝合固定，鼻根部皮肤必要时可再次作整形手术。亦可经颅外手术。眶部膨出者可经颞下部入路进行修补。
4．预防感染、对症等治疗。
注意事项
1、采用手术治疗，手术目的是切除膨出囊并将其内容物复位或切除，封闭硬脑膜缺损，一般应在出生6～12月内施行修补术。囊壁菲薄有破溃倾向时，应尽早手术。并发脑积水者，宜先行脑脊液分流术，再作修补术。
2、胚胎期神经管及中胚层发育不良，造成颅骨先天性缺损。分为隐性颅裂和囊性（显性）颅裂两种，前者多无症状，后者常有颅内容物自骨裂处膨出，有脑膜膨出或脑膜脑膨出。
（1）出生时头颅中线部位有软性包块，哭闹时明显增大，其根部可能较宽，或呈蒂状。少数尚可见搏动，触之质软。
（2）包块以枕部最多见，其次为额部、鼻根或颅底。在颅底则可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。患儿可伴有视力障碍、瘫痪、脑积水、智力差及全身多种畸形。
（3）膨出之包块透光试验阳性，颅骨X线片能明确颅骨裂的部位和大小。少数脑膜脑膨出者可行CT扫描，了解脑组织膨出情况。
先天性颅底裂
颅裂、颅鼻部脑膜脑膨出修补术（Repair of Cranium Bifidum with Cranionasal Meningoencephalocele）
颅裂是先天性颅骨缺损，其形成的原因，一般认为与胚胎时期神经管发育不良、中胚叶发育停滞有关。神经管在发育过程中封闭不全，或未能与外胚叶完全分离，使该处由中胚叶形成的颅骨、脑膜及蛛网膜等发育出现障碍，因而发生畸形。
颅裂好发于颅骨中线部位，少数偏于一侧，颅顶及颅底均可发生。颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等处膨出，而以鼻根部居多。
根据膨出囊内容物可分类如下：①脑膜膨出（meningocele），只有软脑膜和蛛网膜，硬脑膜常缺如，囊内充满脑脊液；②脑膨出（encephalocele），有软脑膜和脑组织，无脑脊液；③脑膜脑膨出（encephalomeningocele），有脑膜、脑实质和脑脊液；④脑囊状膨出（encephalocystocele），有脑膜、脑实质和部分脑室，但在脑实质和脑膜之间无脑脊液存在；⑤脑膜脑囊状膨出（encephalomeningocystocele），内容与④相似，但在脑实质与脑膜之间有脑脊液。临床常见的类型是脑膜膨出和脑膜脑膨出。
各种脑膨出的颅骨缺损大小差别很大，多数比较小，最小的只容探针通过，囊内仅含脑脊液；少数较大，直径可达数厘米，呈圆形或椭圆形，常有脑组织膨出。
鼻根部脑膜脑膨出可引起颜面畸形，如鼻根扁阔，眶距增宽，眶腔变窄。眼睛呈三角形，两眼挤向外侧，严重时两眼闭合不全，压迫鼻腔不能呼吸。
膨出囊在出生后几个月内逐渐长大，面部畸形也越来越明显，部分病儿智力低下，甚至有脑损害症状，诊断明确后应手术治疗。
【适应证】
（1）鼻根部膨出较大，有颜面部畸形者。
（2）鼻根部巨大膨出，包块掩盖口鼻，影响呼吸者。
（3）膨出畸形合并智力低下，有抽搐等脑损害症状者。
手术最佳时机是出生后6~12个月。若囊壁菲薄有破裂可能，鼻咽腔阻塞或眼球移位急需解除者，应提前手术处理。
【禁忌证】
（1）局部皮肤溃疡，囊腔已破裂，有继发性感染，或发生化脓性脑膜炎。
（2）巨型脑膜脑膨出，有大块脑实质膨出，造成偏瘫等严重症状。
（3）合并严重脑积水者（可先行脑积水治疗，然后再行修补术）。
【术前准备】
（1）摄颅骨正侧位X线片，明确颅骨缺损部位及其大小，必要时行颅脑及眼鼻部CT扫描和MRI检查，了解膨出范围及囊内容物。
（2）其它同“神经外科手术”的手术前准备。
【麻醉与体位】
全身麻醉，取仰卧位。
【手术步骤】
1．硬脑膜外修补法
（1）切口：发际内冠状切口，皮瓣尽量翻向颌面部，暴露鼻根部（图1）。
（2）骨瓣开颅：做跨中线骨瓣，向一侧翻开。也可做两个骨瓣，翻向两侧。骨瓣下缘尽量靠近额窦上缘，以便暴露膨出囊的基底部（图2）。如额窦被打开，应妥善处理。
（3）暴露膨出囊的基底部：从硬脑膜外向后抬起额叶，将硬脑膜与颅底骨面剥离，找到膨出囊的基底部，进一步解剖囊颈。骨缺损一般位于颅前窝中线额鼻交界或靠近筛板附近（图3）。
（4）切断囊颈：修补硬脑膜，在基底部距骨缺损1~2cm处环形切开硬脑膜，即见部分脑组织膨出颅外。膨出小者经游离后还纳于颅内；较大者则在基底部用电刀或结扎后切断。硬脑膜可连续缝合，如硬脑膜缺损较大不能缝合时，可取一片骨膜或颞肌筋膜修补之（图4）。
（5）处理膨出囊内容物：囊内容物多为变性脑组织，可用吸引器清除。如囊突入鼻咽腔，吸除时不可损伤囊壁和鼻粘膜，以免与鼻咽腔相通，发生感染。膨出的囊壁可保留下来，待其机化，术后鼻根部畸形多可恢复良好，但如囊壁肥厚或脑组织过多，手术时难以处理，或术后膨出部仍很丑陋，可作二期颅外整形手术。
（6）修补颅骨缺损：多数作者主张颅骨缺损部需要修补，修补材料可用有机玻璃、钛网片。在其边缘钻几个小孔，用丝线缝合固定在附近骨膜上，也可用医用粘胶固定（图5）。
（7）骨瓣复位：颅底修补结束后，将骨瓣复位，用丝线间断缝合骨膜固定。
（8）关闭切口：皮瓣止血完善后，用生理盐水冲洗干净，帽状腱膜下放置引流，按层缝合切口。
图1
图2
图3 1－膨出的囊颈；2－硬脑膜
图4
图5 1－有机玻璃片；2－医用粘胶
2．硬脑膜内修补法
（1）头皮切口和骨瓣开颅同硬脑膜外法。
（2）沿骨窗前横行切开硬脑膜，在中线将上矢状窦前部贯穿结扎两处（图6），于其中间切断（图7）。
（3）抬起额叶，找出膨出的囊颈，同硬膜外法处理膨出颅腔外的脑组织。然后颅骨缺损处放置一有机玻璃片，以丝线固定于硬脑膜上，再于囊颈旁反折一片硬脑膜覆盖于有机玻璃片上，然后缝合（图8、9）。常规关颅。
图6 1－矢状窦；2－大脑镰
图7 1－脑膨出；2－矢状窦
图8
图9
【术中注意要点】
本手术最重要的步骤是寻找膨出囊的囊颈和修补颅底骨缺损。由于额底深在，颅前窝骨质高低不平，有时鸡冠高大，阻挡视野，囊颈不易寻找。此时可使用甘露醇，或腰穿放出脑脊液，以降低颅内压，进一步抬起额叶，暴露筛板后，多能找到。切断囊颈后，硬脑膜一定要缝合严密，如有缺损，可用骨膜、颞肌筋膜或其他材料修补，以免发生脑脊液漏。
颅底骨缺损要做颅骨修补，修补材料大小要适当，固定要牢靠，防止脱落进入鼻腔。小的缺损也可用骨水泥等材料填塞。
【术后处理】
同“颅脑手术”的术后处理。但婴幼儿术后要特别注意保持呼吸道通畅，预防喉头水肿引起窒息。
【主要并发症】
（1）硬脑膜下血肿。由于有脑组织突出囊内，在处理囊颈、切断脑组织后要仔细止血，否则术后出血，形成硬脑膜下血肿。病儿反应能力差，出现血肿后可能临床症状较少，容易漏诊，故术后需严密监护，若出现烦躁不安、呕吐，或神志逐渐变差，应毫不犹豫地做CT扫描，早期诊断，及时清除血肿，可以完全恢复。
（2）脑脊液鼻漏。出现脑脊液鼻漏的主要原因是：①硬脑膜缝合不严；②颅底骨缺损未修补好。脑脊液鼻漏日久不愈，会引起化脓性脑膜炎，严重者控制困难可导致死亡。个别脑脊液鼻漏可以自行痊愈，若经3~5d仍未停止者，应按原切口开颅重新处理，对硬脑膜瘘口要严密缝合，或加强修补。