意大利罗马Fondazione Policlincito大学小儿神经外科的Federico Bianchi等复习文献并结合临床病例，对SWS的治疗进展进行综述，文章发表于2020年6月的《Childs Nerv Syst》在线。
——摘自文章章节
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【Ref: Bianchi F, et al. Childs Nerv Syst. 2020 Oct;36(10):2553-2570. doi: 10.1007/s00381-020-04695-3. Epub 2020 Jun 21.】Sturge-Weber综合征（SWS）是一类少见的散发性疾病，以面部和软脑膜血管瘤、青光眼、癫痫发作和神经功能障碍为特征的神经皮肤纤维瘤疾病。SWS以颜面部鲜红斑痣为主要临床特征，通常累及一侧面部的三叉神经一个或多个分支分布区，并伴有同侧脑实质和眼的微血管畸形。SWS的发病率尚不清楚，保守估计占存活婴儿的1/20000，无性别和种族相关的发病率报道。总体来说，0.3%的存活婴儿颜面部出现鲜红斑痣，其中15%-50%发生SWS。该疾病的治疗具有很大挑战性，需要多学科合作。为系统性了解SWS的病因和治疗情况，意大利罗马Fondazione Policlincito大学小儿神经外科的Federico Bianchi等复习文献并结合临床病例，对SWS的治疗进展进行综述，文章发表于2020年6月的《Childs Nerv Syst》在线。
作者回顾性分析从2005年至2015年间因难治性癫痫住院接受手术治疗的11例SWS患儿，其中6例男性和5例女性；癫痫首次发作和手术时平均年龄分别为6.5个月和16.2个月；术后随访5年以上，平均9.6年。结合文献回顾，从病因、病理学、临床特征、诊断手段、治疗和预后等方面对SWS进行系统分析。SWS患儿入院时均有癫痫发作，其余临床表现有对侧偏瘫（81%）、精神运动性迟缓（81%）、先天性青光眼（54%）和其它神经功能障碍（45%）。
11例患儿均行大脑半球切除术，包括3例解剖性切除术、2例功能性切除术和6例半球离断术。1例术后1年行二次大脑半球离断术。无死亡病例。发生弥散性血管内凝血和间质性肺炎各1例，硬膜下积液3例。8例（72%）术后达到ILAE预后分级1级，即完全无癫痫发作和无先兆；2例达到2级，即仅有先兆，无癫痫发作；1例达到3级，每年有1-3次癫痫发作。73%患儿停用抗癫痫性药物（AEDs）。文献回顾显示，SWS最重要的发病机制是GNAQ基因突变和PI3K信号通路突变以及MAPK或PI3K信号通路调节失衡，导致生成鲜红斑痣血管。SWS的大脑病理学表现是大脑半球硬脑膜和软脑膜呈血管瘤样病变，通常与同侧面部的鲜红斑痣相对应。一般来说，颅内血管瘤呈单侧，主要累及后颞叶和顶-枕部；涉及双侧半球血管瘤病占15%。颅内血管瘤呈厚厚的紫色和红色病灶，覆盖在大脑表面（图1）。
图1. 2例左侧半球SWS受累情况。a.大脑呈正常营养状态，血管瘤主要累及额-顶叶区；b.大脑半球弥漫性萎缩，表面覆盖厚厚的血管瘤。SWS最常见的临床症状是癫痫发作，所有患儿均有癫痫发作；其次是面部沿三叉神经分支走行的鲜红斑痣、青光眼和神经功能缺失，即精神运动迟缓和运动功能障碍。面部鲜红斑痣是儿童期的典型表现（图2），随着发育，鲜红斑痣可能发展为血管结节，容易自发性出血。总体来说，8%-20%的面部鲜红斑痣者与SWS相关。鲜红斑痣最常累及三叉神经的眼支（V1），占70%-80%；沿V2和V3支分布者不常见；SWS发生青光眼者占30%-70%；偏头痛占20%-30%。此外，中枢性甲状腺功能低下和生长激素缺乏症与SWS相关，后者在SWS患儿中的发生率是正常人群的18倍。SWS患者有脑积水和脑出血的个案报道，应引起注意。有的SWS患儿表现为广泛的皮肤毛细血管畸形，与肢体肥大和血管淋巴管畸形相关，称为Klippel-Trénaunay综合征。这种“混合型”临床表现已重新命名为Klippel-Trénaunay-Weber综合征（图3）。
图2. 2例SWS患儿的面部鲜红斑痣。a.累及右面部眼区；b.累及左侧三叉神经全部分支分布区。
图3. a.1例3个月女性患儿的颜面部鲜红斑痣，累及右侧V1和V2；b.全身弥漫性血管瘤病，尤其是右下肢；称为Klipper-Trenonay-Weber综合征。SWS的诊断首先根据临床特征，其次结合眼科评估和颅脑MRI成像；脑电图是SWS重要的辅助检查。颅脑CT与MRI可显示SWS的某些特征，如皮质下呈轨道样钙化和头皮骨质增生；依据PET成像可评估脑皮质发育障碍的程度。颅脑MRI是诊断SWS的金标准，可以清楚地显示颅脑的血管瘤、脑萎缩以及伴随的皮质畸形或损害（图4）。
图4. 1例4岁女性全脑SWS的MRI表现。a.MRI-T2成像示，左脑半球严重萎缩；b.T1增强像显示，覆盖大脑皮质明显增强的软脑膜血管瘤。SWS的治疗包括内科治疗和外科手术。对于SWS患者常出现得卒中样发作、偏头痛和阵发性癫痫，内科治疗可选择口服小剂量阿司匹林（3-5mg/kg/d），以降低发作频率。SWS引起的难治性癫痫，首选手术治疗，包括大脑半球切除术和大脑半球离断术。与其它半球综合征相比，SWS患者癫痫手术预后好，80%患儿无癫痫发作。患儿的生活质量与认知功能障碍相关。最后，作者指出，目前对于SWS的病因学认识和临床治疗有很大提高，尤其是神经外科对SWS相关难治性癫痫的手术可以取得很好的效果。
