病因学：杜宾强森综合征（DJS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。胆红素代谢病症。人体胆红素可分成结合型或非结合型，当一开始产生时为非结合型胆红素，然后经由肝脏从血液中吸收，处理后变成可溶解于水中的结合型胆红素，再排到胆囊肠道。而此症(结合型高胆血红症 + 肝内有脂褐素沉著)处理此过程中有了障碍，处理一半的胆红素会积聚在肝脏裡，因此肝脏看起来会变得黑黄，俗称为「黑肝」。发生率：年龄由婴儿到70~80岁老人都有，多数人平常都无症状，少数人可能有肝脏肿大现象。临床上特征：肠胃道特征大多数情況偶发性黃疸恶化的可能诱因无症状的中度黃疸无瘙痒症状肝脾肿大不明原因的腹痛虛弱酒精间发的的感染口服避孕药怀孕手术遗传模式：是一种遗传性高胆红素症，分析大多数是常染色体隐性遗传。基因定位在染色体10q24，大部分案例与ABCC2／MRP2基因突变有关。若父母亲双方各带有此一缺陷基因，不分性别，每一胎皆有1/4机率可遗传此症。治疗：大多数此症候群患者无生命危险，并无特殊治疗，也不须治疗。与一般人拥有相同长的生命期。例案：本例报道了一个复杂而有趣的案例，很容易导致误诊或诊断不明确，这是首次报道的家族性病例的Djs复杂性肝脏海绵状血管瘤.一位49岁男性患者因黄疸和多发低密度肝肿块。实验室检测结果表明，胆红素过多和尿胆红素呈阳性。显微镜下显示，一些粗燥的褐色颗粒分布于肝小叶肿瘤细胞。特别指出，肝小叶中心细胞呈蓝绿色。后来我们发现这个病人的六个兄弟姐妹与他有同样的状况。本例最终诊断为多发海绵状血管瘤合并的DJS.DJS和血管瘤之间的关系仍然不明确。可能会有一些遗传因素，也可能同时发生。结果表明对于长期不明黄疸的真正原因是DJS，这能是临床上由胆汁排泄障碍引起的血管瘤。肝活检和组织化学染色有助于鉴别黄疸的原因，避免误诊或漏诊。
上腹部CT显示肝脏多发低密度肿块（白色箭头），CT对比表现出典型的增强模式。
A.肿瘤分布在充满血的血管通道。肝细胞充满了褐色粗颗粒位于小叶中心分布（HE×100）。B.在肝细胞出现颗粒呈蓝绿色和结节染色脂褐质（×200）。
腹壁打开后，暗绿色肝部特征
手术前后的肝功能参数对比（TBIL: total bilirubin; DBIL: direct bilirubin; IBIL: indirect bilirubin; ALT: alanine aminotransferase; AST: aspartate transferase.）来源：遗传与疾病论坛
