全外显子组测序（WES）样品准备指南

背景介绍

全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法，可发现与蛋白质功能变异相关的基因突变。外显子组约占基因组的1-2%，却包含约85%的致病突变。与全基因组测序相比，全外显子组测序检测目标区域明确，更加经济高效，对研究SNP、InDel等具有较大的优势，可以凭借高深度测序鉴定到全基因组测序所没有鉴定到的突变。

用于WES研究的样品，尤其是各类临床样品非常珍贵，样品制备环节直接影响实验结果。那么，今天小编就带领大家总结一下WES样品准备的各个细节吧（欧易生物独家总结）。

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  • 具备成熟稳定的微量或低起始量DNA（10 ng）建库测序技术
  • 采用Illumina测序平台保证数据的可靠性和分析的准确性
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