下丘脑的功能障碍及有关疾病概述
郑大解剖学 腾康学院
下丘脑的体积很小，但其功能、结构十分复杂，损伤后很少出现单一的症状，绝大多数表现为一组临床症候群。
下丘脑的重要功能有：
参与调节水代谢、血管组织回渗透压及离子代谢活动；
参与调节摄合、碳水化合物和脂肪代谢；
参与调节体温；
调节垂体前叶分泌功能，在性行为生殖过程，应激反应及其袖内分泌功能上起作用；
参与调节睡眠-觉醒活动和意识活动过程：
参与情感行为活动，并对记忆过程起作用；参与和调节内脏活动并调节周围自主神经活动，调节许多与躯体功能相适应的自主性活动等。
病变时，可出现一组以内分泌、代谢障碍为主伴以自主神经系统症状和轻微神经、精神症状的综合征，即下丘脑综合征。
下丘脑综合征的病因较多，有感染性疾病、颅脑外伤、肿瘤、中毒、内分泌疾病、脑血管病、放射性损伤、严重精神创伤、超强体力劳动、高温或低温、先天性结构不全等，均可引起下丘脑功能失常进而产生综合征。
下丘脑损害的临床症状多种多样，并可组成综合征存在，归纳起来在：
体温调节障碍：有高温、低温、变异性体温；
摄食障碍：有贪食、厌食或不食；
饮水障碍：有被迫饮水、不渴症、中枢性特发高钠血症；
睡眠和意识障碍：有嗜眠、睡眠节律倒错、运动不能缄默症、昏迷：
精神障碍：有假怒、幻觉等；
内分泌功能障碍：肾上腺及性腺功能的亢进与减退、甲状腺功能减退、类肢端肥大症、闭经溢乳症；
自主神经系统障碍：有肺水肿、心律不齐、括约肌障碍、消化道出血、血管运动(如脉搏、血压改变等)障碍、呼吸改变、异常划痕症，多汗；
下丘脑周期性疾病：如间脑性癫痛、Kleine-levin 综合征、Wolff周期发放综合征；
遗传性下脑疾病：如Laurence-Moon-Biedle综合征；
其他：如Prader-Willi综合征、婴儿间脑综合征(Ruesel综合征)、脑型巨人症。
下丘脑损害的症状在人现已可能定位：
视前区损害：可有自主神经功能障碍，如心律失常、膀胱失禁和肺水肿；
下丘脑前部视前区损害：有高热；
下丘脑前部损害：有摄食障碍，在婴儿纵然进食正常，仍可显示恶病质(婴儿间脑综合征)；
下丘脑前外侧部损害：伴有渴感消失或摄食改变；
下丘脑前部涉及视上核、室旁核病损或刺激时有尿崩症，中枢性特发高钠血症或异常抗利尿激素综合征；
下丘脑腹内侧区病变时有摄食过度、肥胖和性格改变，如病损向正中隆起扩延，即可产生内分泌功能障碍，包括尿崩症、性功能减退和ACTH、生长激素和泌乳素的分泌异常；
近结节核病损时可伴有胃黏膜的浅层糜烂、溃疡和点状出血，在任何急性脑部疾病，只要损及下丘脑邻近其联系纤维时都可有大量的胃肠出血；
下丘脑的中部外侧区病损时，可引起厌食和体重下降，但人类少见；
下丘脑后部病损有意识改变、嗜睡、运动不能缄默症、低温或变异体温；
乳头体和第三脑室壁受损时可有精神错乱，严重的学习和记忆障碍（柯萨可夫综合征）。
应该指出，以上这些症状的定位只是相对的，因为下丘脑是如此之小，因此甚至在病理上也难准确地分析它的缺失症状。
另外症状的表现还取决于疾病的发展过程，例如对下丘脑前部的轻微手术损伤，就能引起急性致命高热。但如疾病缓慢发生，如在颅咽管瘤时，虽然此区已有大块破坏，其功能仍可正常，说明在下丘脑病变时，功能代偿十分惊人。
再则，下丘脑的功能也只是脑功能的一部分，要说某一功能缺失一定是下丘脑病变而不是由在更大整合性神经结构中所产生的，也常是困难的。
（一）神经-内分泌代谢型
这是下丘脑综合征中最基本和可靠的一型。可有甲状腺、肾上腺、性腺或泌乳功能和碳水化合物、脂肪、蛋白质或水盐代谢障碍。
脑型肥胖综合征
与自发性肥胖有以下不同：
具有较高胰岛素血症；
贪食
肥胖由脂肪细胞肥胖引起，而不是由于脂肪细胞的增殖；
有高度多变的内分泌障碍，常见的为性腺功能障碍；
多病原，最常见的为颅咽管瘤；
体重很少超过140Kg。
脑型消瘦综合征
见于下丘脑外侧部损害。
婴儿间脑综合征：有严重消瘦、厌食、呕吐、眼震、手足肥大。常发生于2岁前婴儿，多由视交叉部及第三脑室底的胶质细胞瘤引起，预后不良，偶也可活到10余岁。
神经厌食：多见于30岁前女性，有厌食、闭经、严重消瘦与性格改变。
其原因是下丘脑、边缘脑的障碍，但如经详尽的神经、内分泌检查结果正常时，也考虑为功能性。
抗利尿激素分泌综合征
尿崩征：凡病理过程减少抗利尿激素分泌或影响其输送到神经垂体时均可产生；
尿崩征伴渴感消失综合征：病人无口渴感，不能随时饮水以补偿尿崩时需要，血容量低，失水，体液高渗透等，如照顾不当，可引起死亡；
异常抗利尿激素分泌综合征：是一种不管血浆渗透压变低到什么程度仍然分泌抗利尿激素的综合征，临床症状与水中毒相似并与低血钠程度有关；
中枢性特发高钠血症：在不完全尿崩征时遇到，是一种体内代偿的中间稳定状态，某些病例慢性高血钠与高渗透性可持续多年，血清钠可高达170~190mmol/L，而无明显症状。
性腺功能异常综合征
在月经周期紊乱、闭经、性欲减退、阳痿或性欲亢进，下丘脑内侧基底部病变时见到，常与肥胖、尿崩症等结合出现。
在女性有所谓假孕症，可能系下丘脑源性。
在男性一种称嗅觉生殖发育异常症，常可伴有色盲、神经性耳聋，被认为是一种下丘脑的性腺功能减退的遗传性缺陷。
性早熟症一般是指10岁前男孩有雄性激素和精子发生，8岁前女孩有雌性激素分泌和卵巢周期活动而言的，认为当病变影响到第三脑室底部平时抑制性激素分泌处即可发生，多见于颅咽管、错构瘤、星形细胞瘤、结节性硬化、狭颅症等。
闭经-溢乳综合征
高泌乳素血症，泌乳素超过60~100ng/ml（正常为5~20ng/ml）时通常都伴有闭经。
高泌乳素能干扰促黄体生成素对卵巢作用而有闭经。任何干扰下丘脑分泌或输送泌乳素释放抑制激素到垂体的病理或药理作用，均可增加血中泌乳素而激发溢乳。
在男性，高泌乳素血症常伴有性功能低下，性欲缺失，偶尔有溢乳和罕见的男子女性乳房。
类肢端肥大症
有人认为肢端肥大症的病变在下丘脑，生长激素过度分泌伴同血中生长激素增高可在垂体腺瘤临床症状前出现。
类肢端肥大症时，垂体可无病理改变。
下丘脑性甲状腺功能减退症
常伴有其他内分泌和下丘脑症状。
血糖异常
一过性高血糖和糖尿在某些蛛网膜下隙出血和卒中时见到。还没有由下丘脑性肥胖而引起的糖尿病病例，但极少数可有糖尿病表现，则认为与长期贪食后削弱胰岛β-细胞功能有关，不是下丘脑直接损伤的结果。
下丘脑内分泌代谢综合征的基础在于特殊核区的损害，由此影响它们对垂体功能的调节和控制。
（二）自主-血管型和自主-内脏型
自主-血管型和自主-内脏型比较多见，两型较为相近，症状紧密交织。
自主-内脏型表现为心血管、呼吸和胃肠等内脏方面的调节障碍。自主-血管型可为不断的血管运动障碍，由此而产生自主-血管性危象(间脑危象发作)，它常为交感-肾上腺素性，也可为副交感.胰岛素性或为二者混合。
前者可有头痛、心区发闷和疼痛、心悸、呼吸困难、寒战感、恐惧、动脉压上升、血中有时白细胞上升、血糖升高，这是在危象基础上向血内排出肾上腺素所致。可伴有体温升高，发作常持续30～90分钟，常在晚上或入睡时出现，也可有连续发作。
在部分病人可伴有强直性肌肉紧张，少数病人也可出现意识模糊，发作后常软弱无力。两种类型可分别与其他下丘脑综合征伴同或单独出现。类似的发作也可见于周围自主神经病变、神经官能症和嗜细胞瘤等。因此单有这些症状不足以确定诊断，还必须结合有特殊的神经内分泌代谢障碍和一些轻微脑器质症状时才行。
胃、十二指肠出血：只要病变损及下丘脑结节核区，或邻近区下丘脑的离心纤维时都可发生。它由胃和十二指肠的溃疡，黏膜糜烂或点状出血引起。溃疡常发生于胃大弯、幽门或贲门部，与一般消化性溃疡不同，急性颅脑外伤、卒中，特别是脑出血时常见。
（三）体温调节障碍型
下丘脑前部病损，散热机制破坏可引起规则性高热，常见于第三脑室底区手术，严重颅脑外伤、脑出血时。
体温可高达40~41℃，肢体冰冷、皮肤发干、心动过速、呼吸增快，但白细胞不一定升高，阿司匹林也不能使之下降，有时苯巴比妥加冷却降温奏效，如不处理，数小时即可死亡。
下丘脑后部病损时可有低温或变异体温，后者只有在升高和降低室温下测温时才能发现。目前认为下丘脑性低温远比高温为多，只是人们未加注意，同时不为一般体温计测得。
下丘脑性低热在37～37.5℃，常见于儿童或青年人，其反应决定于情感和体力的负担，有时腋温可相当于直肠温，一般不为抗热剂所影响。体温异常并不是下丘脑病损的特有症状，可见于多种疾病，包括神经官能症在内，诊断此型时要特别注意。
（四）睡眠-醒觉障碍
这也是下丘脑的病理型，其障碍内容前已述及，是在下丘脑脑干水平损伤了上行网状激活系统的结果。但不要只把睡眠障碍作为下丘脑病损表现和一个病理型来提，因为睡眠障碍能见于所有的神经官能症、精神病、老年脑动脉硬化等。
（五）假神经衰弱和精神病型
临床上情感紊乱在下丘脑功能低下时常可见到。精神上的异常有易激动、发怒、哭笑发作、忧虑、抑郁、疑病、各种癔症性和甚至类精神分裂症，表现有幻觉等。
在多种病因下乳头体区损坏可有柯萨可夫综合征表现。现已证实下丘脑、边缘脑、网状结构在精神活动、情感反应、记忆过程中的作用。
（六）下丘脑癫(间脑癫痫)
由 Penfield 于 1929 年首先描述。其特征后人归纳为发作性、顺序性和以自主神经症状为主，可伴有或不伴有意识障碍。发作一般持续半小时或2～3小时，频度亦可不一，发作后情绪低落、疲乏，1~2天恢复。
（七）神经-内分泌代谢型
一些原因不明的水肿和疾病如脂肪营养不良症、脸面半侧萎缩、斑秃、秃头和急性部分或全身毛发脱落被归于本型。它们可与内分泌代谢型或自主血管型结合在一起。本型较少见。
（八）神经肌肉型
无论在实验、临床和病理上均已证实存在下丘脑性肌无力、肌强直、肌病与肌麻癌。系在内分泌代谢障碍和自主性紊乱基础上产生。
以上分型是人为的和条件性的，在临床现实中，独立的下丘脑特征是相互交叉的，只有这种或那种现象优势时，才能说这是下丘脑病理的某一型，而且还必须注意到这些综合征只是原发于下丘脑，它必须与其他只有下丘脑参与的综合征相区别。