遗传性脑血管病CADASIL一例(附影像及文献病例）

CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）。主要为成年发病的一种遗传性脑血管病，发病平均年龄45岁，临床表现为反复发作的卒中和后期进行性痴呆。
目前的研究认为，CADASIL由Notch3基因突变引起。该基因定位于染色体19p13，由33个外显子组成，其编码的Notch3受体有2 321个氨基酸残基。70％～80％的Notch3基因突变发生在外显子3和4，以外显子4突变最多见。该基因的突变可引起一系列的生化、病理生理学和血流动力学改变。
临床表现 本病的首发症状各异，主要包括以下几方面：
1. 脑卒中发作(85％)：脑缺血发作，如短暂性脑缺血发作(TIA)和缺血性卒中是最常见的表现，见于85％的有症状CADASIL患者。发病年龄30～70岁，平均46岁。2. 认知功能障碍（或痴呆）：是第二常见的表现，约见于60％（30％～90％，差异与年龄组有关）的患者。3. 情感障碍：也是最常见的精神症状，约见于20％～30％的CADASIL患者。部分患者可发展为重度抑郁。4. 先兆型偏头痛：偏头痛发作是本病最早的临床表现之一，约见于30％的患者，平均发生年龄为25岁，但偶有偏头痛发生在20岁以前的。

下面送上我们最近MR诊断并确诊的一例CADASIL，以提高我们对于此类疾病的认识。