读书笔记（Fabry病）

Fabry病

术 语

Fabry病（Fabry disease,FD）

影 像

1、 CT平扫

丘脑枕外侧、苍白球、壳核、黑质、齿状核钙化

2、 MR可显示较早期改变

深部灰质核团T1高信号

丘脑枕外侧T1高信号可考虑诊断FD

脑室旁白质、深部灰质T2/FLAIR高信号。

主要鉴别诊断

1、 内分泌异常

甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、甲状腺功能减退

2、 HIV相关钙盐沉积性微血管病

3、 Fahr病

病理学

1、 X连锁鞘糖脂代谢异常

2、 a-半乳糖苷酶A活性减低

3、 内皮细胞内鞘糖脂积聚

A：挤压血管腔

B：导致血管事件

-最常见：心肌缺血、卒中

临床问题

1、 皮肤血管角质瘤

2、 30-50岁出现神经系统并发症

早期刺痛

3、 酶替代治疗可能有效

诊断要点

1、 青年男性白质病变、基底节/丘脑枕钙化，需考虑FD

2、 丘脑枕T1高信号高度提示FD