40万人研究:家人长有肠息肉,直系亲属肠癌风险增加70%~4倍
52岁的王爸爸,愁得头发都要白了。
弟弟前几年刚做完了肠癌手术,最近又送走了70多岁得了肠癌的老父亲,自从听医生说肠癌这东西不仅高发还会遗传,王爸爸心里就一直很忐忑。
2018年的癌症年终报告显示,肠癌已经成为排名第三的隐形杀手,在2018年中,全球新诊出结直肠癌病例180万例,死亡人数881000。每每看到这些数据,王爸爸就忧心自己会不会被遗传到,成为其中的一员。
印象中所有的癌症都是呈散发性,广撒网,捞住一个是一个。大肠癌会是例外,逮住一个,全家一网打尽吗?
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肠癌和遗传有关系。据统计,约10%~15%的大肠癌患者有遗传背景,其中家族性腺瘤性息肉病约占1%~2%,遗传性非息肉病性大肠癌约占2%~7%,其它还有黑斑息肉病和少年息肉病等。
也就是说,十个肠癌患者,其中有1~2名是遗传因素导致的。
2021年5月4日,British Medical Journal(英国医学杂志)上发表的一项病例对照研究,对来自瑞典的近7万名结直肠癌患者及超过33万名匹配对照的数据进行分析后发现,在校正结直肠癌家族史后,直系亲属中有至少一名结直肠息肉患者与更高的结直肠癌(尤其是早发性结直肠癌)风险相关。
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研究结果如下:
① 纳入68060名结直肠癌患者及333753名匹配对照;
② 校正结直肠癌家族史及其它混杂因素后,直系亲属有结直肠息肉与更高的结直肠癌风险相关;
③ ≥2名直系亲属有结直肠息肉及更早的结直肠息肉确诊年龄(<50岁)均增强了结直肠息肉家族史与结直肠癌风险的关联;
④ ≥2名直系亲属有结直肠息肉但无结直肠癌,直系亲属的结直肠癌风险增加79%;
1名直系亲属有结直肠息肉但无结直肠癌,直系亲属的结直肠癌风险增加70%;
≥2名直系亲属有结直肠息肉+结直肠癌,直系亲属的结直肠癌风险增加4倍。
Risk of colorectal cancer in first degree relatives of patients with colorectal polyps: nationwide case-control study in Sweden
05-04, doi: 10.1136/bmj.n877
肠癌已确认与遗传因素有关
肠癌的遗传主要分为两种情况:一是家族性肿瘤性息肉病,二是遗传性非息肉病性结直肠癌。
有家族性腺瘤性息肉病的患者,大多在青少年时期就会在结直肠长出100到1000个不等数量的肠息肉。若没有及时发现治疗,大部分人在45岁以前会发展成癌变,进而演化成肠癌。
遗传性非息肉病性结直肠癌,又叫林奇综合征,癌变的概率为50%-80%。以上两者都是常染色体显性遗传病,遗传概率非常大。
亲属一定不能幸免?
王爸爸的直系亲属父亲和弟弟都得过肠癌,他患肠癌的风险比常人高了3~4倍,而且家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则判定为大肠癌的高危人群。
不过这不代表,王爸爸一定会得大肠癌,因为大肠癌发生的原因,不仅仅是遗传,还有生活习惯、环境等多种因素共同作用的结果。
简单来说,就是这个人有携带大肠癌的易感基因,但是不一定会发病。只有在触及大肠癌诱发因素时,才会发病,所以建议大肠癌高危人群一定要做好筛查工作。
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大肠癌筛查有讲究
大肠癌的筛查要考虑其发病特点,首先,大肠癌好发于中老年人,50岁左右是高峰期,需要一年查一次大便隐血,按时体检。
家里若有患肠癌的亲属,最好40岁就开始筛查。最好的筛查手段,同时也是预防手段,就是结肠镜检查。
其次,大便情况出现改变,如出现大便习惯、性状改变,血便、黏液便等情况,要及时筛查。
最后,就是肠镜筛查。五年左右查一次肠镜,肠镜的准确率在90%以上,是目前最准确的方式,及时发现息肉并切除,是防控肠癌的关键。
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作者:张志和 副主任医师