一例携带NUDCD3-ROS1融合的子宫平滑肌肉瘤克唑替尼治疗无效的案例分析
子宫平滑肌肉瘤是一种相对罕见但具有侵袭性的恶性肿瘤,其发病率仅占子宫恶性肿瘤的1%-3%,是子宫常见的肉瘤类型。
这例子宫平滑肌肉瘤经FISH检测与NGS测序,证实携带有NUDCD3-ROS1基因融合。之前曾经发文介绍过FN1-ALK基因融合驱动的子宫平滑肌肉瘤ALK抑制剂治疗有效的案例。
针对携带有ROS1基因融合的子宫平滑肌肉瘤,首选的治疗方案为ROS1抑制剂,克唑替尼/色瑞替尼/恩曲替尼。
但令人意外的是,经过近一个月的克唑替尼治疗,病灶不仅没有缩小,反而增大了,显然克唑替尼没有疗效。
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重新审视了术后的病理报告,发现免疫组化ALK(-)与ROS1(-)均为阴性。应该是IHC ROS1(-)导致了克唑替尼无效,其依据是2017年发表在
一文。
16例NSCLC患者,经FISH检测均存在ALK融合,其中5例患者经IHC检测ALK(-),克唑治疗后均处于进展状态。研究得出的结论是在预测ALK抑制剂疗效方面,IHC优于FISH检测。虽然此研究是针对的ALK融合,由于ROS1与ALK基因存在很大的同源性,此研究结果也可以作一借鉴。
所以,对于基因检测携带有ROS1融合的肿瘤患者,需要同时做个IHC ROS1蛋白表达。如果蛋白表达阴性,常常预示着克唑替尼无效。
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