今日病例|“镜中人”的“颠倒人生”（上）
大家照镜子时会发现所有的事物都是相反方向的，如果镜中人走进现实又会如何？影视作品也多有提及，出其不意的结局往往最后才揭晓，主角的心脏不在平常的左边胸腔内，却在右边。
这可不是虚构，真实发生在人体上，医学上称这种情况为内脏反位，多数呼吸专科医生在临床上可能都遇到过，不过数量肯定不会太多。今天我们为大家介绍张挪富主任治疗组一位小妹妹的“颠倒的人生”，她这类疾病据国内外权威期刊报道的发病率也只有十万分之一，而且临床表现各不相同，你猜到我们想为大家介绍哪种疾病呢？本文将为大家揭开谜底并就其中的关键问题做详细解答。
我们这位小妹妹姓陈，17岁，高中学生。因“反复咳嗽、咳痰11年，加重伴胸闷3月余”于2021年2月收治我科。
患者自11年前开始无明显诱因出现咳嗽、咳痰，多为黄脓痰，量多易咳出，无畏寒、发热，无胸闷、胸痛、咯血。无呼吸困难，无乏力、盗汗等不适。曾反复就诊于当地诊所，查胸片提示：全内脏反位，考虑为“支气管炎”，给予消炎、止咳等对症治疗后，症状可缓解。但咳嗽、咳痰症状反复发作。2012年患者开始出现反复咯血，每日咯血量约50~100 ml，经内科药物治疗后效果不佳。于2012年10月行左肺中叶切除术，之后患者咯血好转。近2年来患者再次出现咳嗽、咳痰，偶有痰中带血，量不多，于当地医院门诊予抗感染、止血治疗后症状可缓解。3月前开始，患者再次出现咳嗽、咳黄痰，并伴有胸闷、乏力，活动后稍加重，为进一步诊治收住我院。起病以来，患者精神、睡眠、食欲尚可，大小便正常，体重无明显变化。
陈小妹既往无传染病史，无吸烟不良嗜好。据她母亲描述家族内无遗传病。
呼吸20次/分，HR 78次/分，SpO2 98%。神志清晰，呼吸平顺，全身浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心尖搏动点位于第五肋间右侧锁骨中线内0.5 cm处，波动范围正常，心率78 次/分，律齐，未闻及病理性及生理性杂音。腹部未见阳性体征。双下肢无水肿。
血常规：白细胞6.6×109/L，中性粒细胞数：4.1×109/L；ESR 75 mm/h，PCT < ng/ml。
血气分析：pH值7.377；二氧化碳分压:35.7 mmHg； 氧分压66.2mmHg。
肝功能、肾功能、心肌酶、凝血功能及免疫学指标均正常。
血传播八项：HIV抗原、乙肝抗原等均阴性。
大便常规、尿常规正常。
心脏彩色超声 心功能：镜像右位心，左室收缩功能测值未见异常。
肝、胆、脾、胰彩超：肝胆脾胰位置反转呈镜像位，余未见异常。
肺功能 支气管舒张实验：轻度阻塞性通气功能障碍，支气管舒张实验阴性。
胸片提示：右位心，内脏反位？
鼻窦 胸部CT（2012-10-12）提示：
1、两上颌窦、筛窦、蝶窦炎症；额窦未气化。
2、全内脏倒置。
3、左中叶实变、含气不全。
胸部增强CT（2021-2-6）提示：
1、左中肺叶切除术后改变。
2、余两肺散在多发支扩并感染。
3、全内脏倒置；心脏呈镜像右位心。
4、支气管动脉示两侧支气管动脉、膈下动脉增粗迂曲。
一、年轻女性，幼年起病，慢性病程；反复咳嗽、咳痰，抗感染治疗有效，9年前曾因咯血而行外科手术治疗，近3月开始出现活动后胸闷。既往体健。查体：双肺呼吸音清晰，未闻及明显干湿啰音。鼻窦 胸部CT提示副鼻窦炎，全内脏反位，双侧支气管扩张伴感染。
目前诊断：
1、双侧支气管扩张伴感染
2、全内脏反位：Kartagener综合征？
3、左中肺切除术后
二、追问病史，患者父母之前有正常受孕后流产史，患者为双胞胎试管婴儿，其双胞胎妹妹目前体检一切正常。2012年胸部CT提示患者双下肺未见明显支气管扩张，考虑支气管扩张为后期反复感染所继发。
三、结合病例特点，目前考虑Kartagener综合征可能性大，需要进一步行支气管镜检查，建议留取气管黏膜组织行纤毛电镜检查。同时建议患者及家属完善全套遗传基因检测。
四、治疗上给予抗感染、化痰等对症处理，加强肺康复锻炼及体位引流，预防咯血。
为进一步明确病因，了解气管内及纤毛运动的情况，我们完善了支气管镜、纤毛电镜及全基因检测。
气管镜提示：左右支气管反转
全基因检测结果显示：DNAH11基因变异
至此，陈小妹可明确诊断为Kartagener综合征，她的“颠倒人生”从基因就决定了。我们给予积极抗感染、祛痰治疗，同时住院期间教其如何做好体位排痰引流及疾病健康教育，指导适时注射流感疫苗及肺炎疫苗等。经治疗后，陈小妹好转出院了，目前定期门诊随诊。
未完待续
来源：南山呼吸 作者广州医科大学附属第一医院张凌云 杨新艳张挪富