DNA甲基化是怎么形成的？

基因测序近几年悄然火热，即使您的生物学再不好，DNA，基因是什么都能答上一二，今天敬善基因要说的是DNA甲基化，相信很多小伙伴都会蒙圈了，什么是DNA甲基化，他有什么作用呢，来请看敬善基因的介绍！

DNA 甲基化是表观遗传学(Epigenetics)的重要组成部分，在维持正常细胞功能、遗传印记、胚胎发育以及人类肿瘤发生中起着重要作用，是目前新的研究热点之一。

DNA 甲基化是最早发现的基因表观修饰方式之一，可能存在于所有高等生物中。DNA 甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。甲基化的主要形式有5-甲基胞嘧啶，N6-甲基腺嘌呤和7-甲基鸟嘌呤。原核生物中CCA/TGG和GATC常被甲基化，而真核生物中甲基化仅发生于胞嘧啶。DNA 的甲基化是在DNA 甲基化转移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5'端的胞嘧啶转变为5'甲基胞嘧啶。这种DNA 修饰方式并没有改变基因序列，但是它调控了基因的表达。脊椎动物基因的甲基化状态有三种：持续的低甲基化状态，如管家基因；去甲基化状态，如发育阶段中的一些基因；高度甲基化状态，如女性的一条失活的X染色体。

哺乳动物中，CpG序列在基因组中出现的频率仅有1%，远低于基因组中的其它双核苷酸序列。但在基因组的某些区域中，CpG序列密度很高，可以达均值的5倍以上，成为鸟嘌呤和胞嘧啶的富集区，形成所谓的CpG岛。通常，CpG岛大约含有500多个碱基。在哺乳动物基因组中约有4万个CpG岛，而且只有CpG岛的胞嘧啶能够被甲基化，CpG岛通常位于基因的启动子区或是第一个外显子区。健康人中，CpG岛中的CpG位点通常是处于非甲基化状态，而在CpG岛外的CpG位点则通常是甲基化的。这种甲基化的形式在细胞分裂的过程中能够稳定的保留。当肿瘤发生时，抑癌基因CpG岛以外的CpG序列非甲基化程度增加，而CpG岛中的CpG则呈高度甲基化状态，以致于染色体螺旋程度增加及抑癌基因表达的丢失。

随着高通量测序技术（NGS）技术的发展，使我们能够从全基因组水平来分析5’甲基胞嘧啶及组蛋白修饰等事件，由此能够发现很多传统的基因组学研究所不能发现的东西，这就是所谓的“DNA甲基化测序”！

简单的说就是人类本身有易癌基因和抗癌基因，如果抑癌基因被关闭就会导致癌症的发生，DNA甲基化检测就是检测抑癌基因的状态确定被检测者的健康状态，宫颈甲基化检测就是其中的一项。

它可以通过检测宫颈细胞状态判断宫颈健康与否，开启了宫颈癌筛查技术的新篇章。