疑难少见病系列--腹膜假粘液瘤

腹膜假性粘液瘤(pseudomyxoma peritonei，PMP)是一种罕见病。现主要治疗手段是减瘤术(CRS)联合腹腔热灌注化疗(HIPEC)，该疾病在组织病理学上属于低度恶性疾病，但因其粘液性肿瘤细胞分泌黄色胶冻样液体容易在腹腔内种植、转移，故复发率高，一般死于肠梗阻、肠瘘、恶病质、多器官衰竭等并发症。

PMP发病年龄在30至80岁之间，男女比例为1：3，平均年龄为53岁，预后最长12-20年，常在疾病的晚期发现，因临床少见，临床医生对该病不熟悉，又因其缺乏特异性临床症状、体征、化验检查方法，缺乏特异的影像学表现，故在临床上容易造成漏诊或误诊。该病术前很难得到确诊，需经超声引导下腹腔肿物穿刺活检或通过手术病理活检得以确诊。①该病病程较长，进展缓慢，病人一般 状况较好，短期内体重变化不明显，很难用恶性疾病来解释。②详细追问病史，多数患者均有阑尾或卵巢疾病病史或手术史。③患者最常见症状为腹痛、腹胀等，少数患者出现纳差、消瘦、发热、 嗳气、恶心等症状。④对诊断该病有价值的影像学方法有超声、CT、MR以及PET-CT等，但综合检查费用及实用性等因素CT是用于诊断本病的首选影像学检查方法，其典型的表现为：所有患者均出现盆腹腔多发囊性占位，在胶冻样腹水的压迫下部分患者出现肝脏、脾脏扇形切迹，部分患者可出现大小网膜、肠系膜弥漫性增厚，大部分患者可发现腹水，但腹水移动性差。该病在腹部平片、胃肠道钡餐造影的影像上无典型表现，对该疾病诊断价值不大。⑤PMP患者腹水质稠，一般需要在超声引导下使用粗针进行腹腔穿刺，可穿刺出黄色胶冻样粘稠液体，病理检查可发现腹水中主要成分为大量黏液素和少量黏液细胞，很难发现肿瘤细胞，无法在组织病理学上取得证据，故 很难通过腹水细胞学检查确诊此病，但胶冻样腹水及腹水中含大量粘液可对该病的诊断有一定提示意义。⑥化验检查部分患者可出现CEA、CA199、CA125、CA724升高，以CEA、CA199升高为主，对该疾病的诊断有一定价值。少数患者可出现血红蛋白降低、粪便隐血阳性、ESR升高及CRP升高，对诊断该病 的价值不大。⑦若上述几项符合，要高度怀疑PMP可能，应尽快行超声或CT引导下腹腔内肿物穿刺术、腹腔镜探查术或剖腹探查术，尽早拿到病理学证据，指导后续治疗。

由于粘液性肿瘤细胞分泌的粘液易在盆腹腔内大量种植、转移，累及盆腹腔内多脏器，彻底根治性手术对机体创伤大，预后较差。CRS成为最常用的治疗方式。结合PMP患者病史、生物学行为等特征，行CRS术时需注意以下几点：1、PMP主要来源于阑尾及卵巢，在行腹腔镜探查术或剖腹探查术时，应尽可能仔细的探查阑尾和双侧卵巢，明确原发灶是否来源于阑尾或卵巢，并了解其病变严重程度，是否与周边形成广泛粘连，为指导手术和后续治疗提供依据，当发现可疑病灶时需将两者尽可能彻底清除并进行病理组织学检查。在切除阑尾、卵巢粘液性囊肿时应小心囊肿破裂，造成人为的囊腔内粘液扩散，而造成患者盆腹腔内广泛种植转移。2、由于粘液性肿瘤细胞多浸润脏器表面，故一般可以在不伤及重要脏器情况下将瘤体大部分或完全切除。3、对于瘤体较大、累及器官较多、一般情况较好的患者，可经一次CRS后行HIPEC，将病变局限后择期再次行CRS以达到根治目的。

HIPEC作为一种新型治疗腹腔恶性肿瘤的辅助手段被广泛应用临床中， HIPEC是指体外调控化疗药物的浓度，并将灌注液的温度设置于特定温度，反复循环灌注，灌注液在腹腔内充盈并持续一定的时间，可达到使瘤体局限并缩小的作用，不仅有治疗疾病的作用并可以有效预防疾病的复发。加热的化疗药物可加强化疗药物的细胞毒作用，具有更强的杀伤肿瘤细胞的作用，热疗和化疗具有相互促进的作用。有研究表明，正常组织细胞能在47℃高温下存活1h，而恶性肿瘤细胞仅能在43℃存活1h，超过临界温度，正常细胞和肿瘤细胞均会出现不可逆损伤，HIPEC就是运用此原理将灌注液温度达到43℃，在不损害正常细胞的条件下对肿瘤细胞进行杀伤作用。CRS联合HIPEC己被广泛应用至PMP患者，目前被认为是PMP的首选治疗方法。