结论此外，基于良性分子检测结果，这项试验使得近一半的甲状腺结节不确定的患者避免了诊断性手术。2020年12月，《JAMA肿瘤学杂志》发表了该试验，其首席作者Masha J. Livhits博士在试验结论中写道：“鉴于这些发现，分子测试的选择可能取决于诊断性能以外的因素，例如成本、处理时间、样本不足率以及关于特定突变的信息（可能会指导未来的治疗）。”试验设计该试验是一项每月分组随机化的平行、随机临床试验（NCT02681328），评估了UCLA卫生系统中接受不确定细胞学甲状腺活检的患者。主要终点是RNA测试与DNA-RNA测试的诊断性能。次要终点是比较每种分子测试与以前版本测试性能的不同。在总共2368名患者中，397名患者由于细胞学不确定被认为符合招募标准，346名患者随机接受2种测试中的1种。在评估入选资格的整个队列中，评估了3140个甲状腺结节，其中427个（13.6%）为细胞学不确定。此外，20%的不确定结节为恶性肿瘤。
试验结果RNA测试的良性呼叫率为53%（95%CI，47%～61%），DNA-RNA测试的良性呼叫率为61%（95%CI，53%～68%）。两种测试的敏感率分别为100.0%（95%CI，88.8%～100.0%）和96.9%（95%CI，83.8%～99.9%）。两种测试的特异性分别为79.6%（95%CI，71.7%-86.1%）和84.8%（95%CI，77.0%-90.7%）（P=.33）。此外，两种测试的阳性预测值（PPV）分别为54%（95%CI，40%-67%）和63%（95%CI，48%-77%）（P=.33）。作者指出：“RNA测试和DNA-RNA测试（本试验中使用的）都是目前诊断不确定甲状腺结节最有效的分子测试。”与先前版本检测的PPV（38%；95%CI，27%-48%）相比，RNA测试显示出统计学上的显著改善（P=.01）。然而，与先前版本（58%；95%CI，43%-73%）相比，DNA-RNA测试在PPV方面没有统计学上的显著差异（P=.75）。重要的是，总共有87名患者（51%）通过RNA测试筛查，83名患者（49%）通过DNA-RNA测试筛查，避免了诊断性甲状腺切除术。此外，超声监测可用于90例结节，其中85（94%）例在中位随访12个月时，保持了病情稳定。局限性作者指出，这项试验并非没有局限性，最值得注意的是，对于大多数具有良性分子检测结果的不确定结节，其受限于非手术治疗。然而，先前的验证性试验支持本文观察到的高敏感性，基于所有不确定结节手术治疗后报告的高敏感性（RNA测试91% vs DNA-RNA测试94%）和非常低的假阴性率（RNA测试2% vs DNA-RNA检测3%）。参考文献：https://www.cancernetwork.com/view/study-identifies-effectiveness-of-rna-dna-rna-tests-for-diagnosis-of-indeterminate-thyroid-nodules
