[神经影像] “Huntington 病”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~
【病史摘要】
女，35岁，颜面及四肢不自主运动3年余，记忆力下降2年。
图1Huntington病MRI检查
【影像所见】
图1A、B、C，横轴面T1WI、T2WI及冠状面T2 Flair示双侧尾状核、豆状核对称性体积变小，脑室系统扩大，各脑沟、池增宽。图1D、E、F，增强扫描脑内未见异常对比强化。
【诊断和分析】
本病例诊断：Huntington病。
影像学诊断要点：①常见受累部位为基底节区（尾状核头部及壳核最早受累），影像学也可见皮质及皮质下萎缩；②影像学显示尾状核体积变小，双侧尾状核间距扩大，侧脑室额角扩大明显，外侧壁变平或凹陷，第三脑室扩大；③T2WI壳核信号可低可高；④MRIS表现为NAA峰及Cr峰明显降低，NAA/Cr不变，Cho/Cr比值明显升高。
【鉴别诊断和误区防范】
本病主要与基底节区病变相鉴别。
1.一氧化碳中毒
（1）具有明确病史。
（2）CT表现为双侧基底节区对称性低密度，MRI主要表现为双侧苍白球对称性长T1长T2信号。
（3）随访病灶可缩小，诊断需结合病史。
2.Leigh 病
（1）为线粒体脑病的一种亚型，CT平扫主要表现为双侧基底节区对称性低密度，壳核常受累，也可累及丘脑、脑干、皮质等；MRI表现为基底节区对称性长T1长T2信号，增强扫描通常不强化。
（2）MRIS对此病的诊断具有一定诊断价值，特征性改变为明显升高的Lac峰，Cho峰升高，NAA峰降低。
3.Fahr 病
（1）典型表现为双侧基底节区钙化，小脑齿状核、半卵圆中心及皮质下白质也可见显著钙化。
（2）两侧对称。
【检查方法及选择】
主要检查方法为CT和MRI，MRI可清楚显示尾状核的萎缩。
【临床病理和随访】
本病为临床证实病例。发病机制不清，主要病理表现为基底节明显萎缩，镜下可见基底节区、大脑皮质的神经细胞变性坏死，尼氏体消失，核固缩，出现类淀粉小体、脱髓鞘及胶质增生。本病常30岁以后发病，35～40岁多见，无性别差异，一般分为经典型与少年型，起病缓慢，进行性加重。
【评述】
本病影像诊断无特异性，主要表现为双侧尾状核萎缩，侧脑室额角扩大，双侧尾状核头部 间距扩大。临床可根据家族史、舞蹈样动作及痴呆来进行诊断。