Nasu-Hakola病一例报告

Nasu-Hakola病又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL)，1961年由日本学者Nasu和芬兰学者Hakola先后报道。Nasu-Hakola病是一个独特且罕见的疾病，其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿。

患者男性，31岁，因智力减退、双下肢无力1年余来诊.

主要表现为活动后双下肢无力，时有跌倒。言语不流利，工作能力下降，反应迟缓。当地疑诊“多发性硬化”，用激素正规治疗1个月，症状渐加重。11个月后出现站立不稳，不能独立行走，二便潴留。

患者儿时曾有4～5次小腿骨骨折，X线诊断为“大理石骨征”。

神经科查体：身高155cm，神清，言语不流利，IQ(韦氏)49分，MQ(韦氏)52分。脑神经正常。四肢肌力Ⅴ级，肌张力高，腱反射亢进。右手指鼻不准，双Hoffman’s及Pussep’s征(+)。深浅感觉正常。双腿呈X形。

头MRI：双额后、胼胝体、顶部皮层下多发长T₂异常信号，轻度脑萎缩。

X线：股骨末端成囊性扩张，骨皮质变薄。

本例患者突出表现为进行性痴呆、多发性骨囊肿，与国外报道的Nasu-Hakola病具有相似的特点。

据文献报道此病主要表现：

①潜伏期：临床无症状。

②骨病期：10～20岁疲劳后关节无力，反复骨折，X线显示：短骨及长骨的骨骺区骨皮质变薄，呈囊状扩张。

③神经系统症状期：出现于30～40岁，主要为进展性痴呆、认知功能减退、情感障碍，锥体系、锥体外系症状，肌阵挛、癫。MRT₂像上壳核、苍白球、尾状核、丘脑呈低信号，脑室周围白质显示高信号。

④痴呆期：在出现症状后约生存10年左右，多死于严重的痴呆、恶液质。

病因及发病机制：PLOSL是一种常染色体隐性遗传性疾病，多数学者认为病变位于19q13.1上的DAP12基因畸变，导致少突胶质细胞向成熟的髓鞘形成细胞分化的过程受阻，破骨细胞成熟障碍，引起骨再吸收、塑形障碍，形成多发骨囊肿。

在神经系统表现为血管发育不良，脱髓鞘和胶质增生，形成类似脑白质营养不良或硬化性白质脑病的病理改变。

诊断主要依靠病史和典型的影像学改变，同时要与其他引起痴呆的神经系统疾病相鉴别。目前本病尚无特效治疗。