Dyke-Davidoff-Masson综合征一例

Dyke-Davidoff-Masson综合征（Dyke-Davidoff-Masson syndrome，DDMS）是一种罕见的中枢神经系统疾病，是脑偏侧萎缩的常见病因。临床以反复癫痫发作、面部不对称、一侧肢体偏瘫、智力发育低下及精神异常等为特征。典型影像学表现为单侧大脑半球萎缩、同侧侧脑室扩张、部分脑实质有较大的软化灶、同侧颅骨增生、鼻窦及乳突窦增大等。由Dyke、Davidoff和Masson于1933年首先报道。目前国内外相关病例报道仅100余例。现就我院收治的1例DDMS报道如下，供临床借鉴。

临床资料

患者男性，26岁，因“反复肢体抽搐20余年，再发1d”于2017年6月9日入院。家属代诉患者于2月龄时不慎摔伤后开始出现肢体抽搐，全身僵硬，两眼上翻，口吐白沫，呼之不应，历时1min左右可自行缓解，无大小便失禁。20余年来反复间断发作，发作间隔时间不固定，严重时1d发作3-4次。辗转多家医院诊治，间断不规律服用“苯妥英钠2片和苯巴比妥2片”抗癫痫治疗，肢体抽搐仍反复发作，偶伴小便失禁。1d前患者因生气后再发肢体抽搐3次，两眼上翻，口吐白沫，呼之不应，小便失禁。遂求诊我院。既往体健。非早产、难产。否认“手术、输血史、中毒史”。预防接种按国家规定进行。无工农业毒物、粉尘、放射性物质接触史。否认疫情。否认吸毒史，否认吸烟、饮酒史。否认冶游史。父母健康情况良好，非近亲结婚。哥哥健康状况良好。无神经精神系统疾病家族史。文盲，无工作。体检：体温36.1℃，心率80次/min，呼吸20次/min，血压116/71mmHg（1mmHg=0.133kPa），意识清楚，言语尚清晰，反应迟钝，认知功能障碍，MMSE评分10分。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼球活动正常，面部不对称，右眼裂增宽，右侧鼻唇沟变浅，伸舌居中，双侧咽反射灵敏，左利手，左侧肢体肌力V级，右侧肢体轻偏瘫，肌力V-级，腱反射（++），右侧巴宾斯基征（+），颈软，双侧克尼格征（-）。辅助检查：脑电图示：异常脑电图，右侧前颞区（F8）痫样放电（图1）。头颅MRI+MRA（图2）示：（1）左侧大脑半球完全萎缩（仅见左颞叶部分脑回影），大片软化灶形成。（2）头颅MRA示：左侧大脑中动脉缺如，相应区域见细小血管影。左侧颈内动脉颅内段延伸为粗大大脑前动脉。右侧大脑前动脉全段细小。（3）右侧椎动脉较对侧细，考虑为发育变异。结合患者临床表现及辅助检查考虑DDMS致反复癫痫发作诊断明确。对于难治性癫痫药物控制效果不佳者，采取手术治疗是很有必要的。遂建议患者至脑外科手术治疗

讨论

DDMS典型临床表现包括癫痫（100％）、对侧偏瘫或轻偏瘫（98.4％）、智力低下（46.8％）、面部不对称（17.2％），少数患者可合并面部毛细血管畸形。DDMS病因可分为先天性和获得性，先天性通常没有明显的致病原因，症状在出生后逐渐出现，最有可能的病因是宫内或出生时的各种脑损伤，如先天畸形、血管发育功能不全以及宫内感染等；获得性DDMS可能与外伤、感染、缺血或出血状态、早产儿室管膜下生发层及脑室内出血等疾病影响颅脑正常发育有关。本例患者幼时有外伤史，头颅MRI可见左侧半球萎缩，MRA提示左侧大脑中动脉缺如。推测该患者为先天性血管发育功能不全及后天外伤致DDMS形成。大脑中动脉闭塞、中段主动脉缩窄致颈动脉血流降低等血管损害因素是先天性DDMS的常见病因。

据文献报道 DDMS可分为3型，I型即弥漫性皮质及皮质下萎缩，II型即弥漫性皮质萎缩合并脑穿通畸形囊肿，III型即大脑中动脉供血区域陈旧性脑梗死。I、II型通常由于缺血缺氧性脑病并皮质下白质软化所致。若血管损害发生于出生后或脑沟形成后，则萎缩脑实质脑沟明显。反之，若血管性缺血发生于脑回、脑沟形成期间的胚胎期则无明显脑沟显示。本例患者左侧大脑半球完全萎缩，仅见左颞叶部分脑回影，支持血管性损害发生于胚胎期，是先天性DDMS。本例患者系青年男性，左侧大脑半球萎缩，与Unal等认为DDMS有好发于男性及易累及左侧大脑半球等特征相一致。但脑电图却提示右颞前区痫样放电，目前原因不明，值得探讨。朱凌和吴光耀报道和总结了5例DDMS的MRI特征，其中有4例出现大脑脚萎缩。在本例患者也可见到患侧大脑脚萎缩的征象（图2C）。

DDMS患者常表现为反复癫痫发作，治疗常集中于通过药物控制癫痫发作，有时可能需要多种药物治疗，对于难治性癫痫患者可行半球切除术，成功率达85％。Malik等报道了1例诊断为DDMS的18岁女孩，先后应用多种抗癫痫药物治疗效果不佳，最终行大脑半球切除术缓解癫痫发作。梁帅和窦万臣也报道了1例DDMS行多脑叶离断术后，取得满意疗效。

综上所述，DDMS是一种罕见癫痫综合征，我们需要对这种疾病增加认识、提高诊断率、早期发现、早期诊断和合理治疗以改善疾病预后。