Neurology病例：下丘脑错构瘤和多指（趾）畸形：Pallister-Hall综合征
2岁女孩，表现为会厌分叉，肛门闭锁和多指（趾）畸形（图1），3月大时首次出现局灶性癫痫发作，随后发展为全面性癫痫发作。服用卡马西平后癫痫得到很好控制，且患儿发育正常。脑电图正常。脑MRI可见下丘脑错构瘤（图2）。靶向二代测序提示GLI3基因的新发致病突变（c.2149C> T; p.Gln717 *），证实为Pallister-Hall综合征，这是一种常染色体显性遗传病。其主要特征包括下丘脑错构瘤，可导致垂体功能减退和癫痫（典型表现为痴笑发作），对抗癫痫药物反应良好。
（图1：A：右足X线可见右侧第四趾骨多趾畸形[箭]；B：右手X线可见右侧第五指骨多畸形[箭]）
（图2：A-B：脑MRI可见3.1cm×2.9cm×3.1cm的下丘脑错构瘤[箭]，T1WI和T2WI上与灰质等信号，位于第三脑室底部中心，与垂体柄和视交叉无法分离）
[参考文献]
Ler GYL, Liew WK, Lim J, Lim JY, Ong LY, Tang PH, Low D, Lim T, Jamuar SS.Teaching NeuroImages: Hypothalamic hamartoma and polydactyly: Think Pallister-Hallsyndrome.Neurology. 2019 Dec 3;93(23):e1016-e1017.
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