Neurology病例：表现为颅内压升高的肾上腺脑白质营养不良
7岁男孩，表现为急性起病的头痛，呕吐和视力减退2周，不伴有任何认知或行为改变。眼底检查提示视乳头水肿，无锥体束征或步态障碍。余神经系统查体无殊。脑脊液蛋白174mg/dL。尽管MRI（图）表现符合肾上腺脑白质营养不良（ALD），但其不典型的症状促使我们考虑其他鉴别诊断。但随后出现的进行性视力和听力缺失，双侧锥体束征以及血极长链脂肪酸水平升高证实ALD的诊断。
儿童脑型ALD可以急性起病，但罕见颅内压升高症状。脑脊液蛋白升高和暴发性脱髓鞘以及炎症反应所致的占位效应可能是其原因。熟悉不典型的临床过程和典型的MRI特征可避免不必要检查和延误诊断。
（图：横断面头颅MRI提示双侧对称性顶枕叶白质病变伴局部占位效应。A-B：T2WI和FLAIR可见病变包含了Schaumberg等提出的3个典型组织病理学区域：周围高信号[箭，区域1]；中央低信号[箭头，区域2]；最里层高信号[*，区域3]。活动性炎症部位[区域2和区域1的邻近部分]可见强化[C-D，箭头]以及弥散受限[E-F，箭头]）
[参考文献]
Bansal AR, Baheti NN, Rathore C, Kesavadas C.Teaching NeuroImages: adrenoleukodystrophy presenting as raised intracranial pressure.Neurology. 2010 May 25;74(21):e93.
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