Neurology病例:可治性急性脑病的罕见原因
32岁巴西男性,表现为亚急性脑病和步态不稳。查体提示全身型肌张力障碍和昏睡。头颅MRI可见弥漫对称性脑白质病,基底节区无明显异常信号改变(图)。遗传学检测提示SLC19A3基因c.74dupT和c.980-14A<G杂合突变。大剂量硫胺素替代治疗后神经系统症状明显好转。
遗传性硫胺素代谢和转运缺陷是一组罕见的神经系统代谢性疾病,由于酶缺乏或转运体功能障碍导致不同的神经系统表现,例如生物素反应性基底节疾病,发作性共济失调,急性脑病和致死性小头畸形,硫胺素替代后临床可获得改善。
(图:SLC19A3基因突变患者的神经影像学。A-D:T2WI可见皮质下白质弥漫高信号,内囊后肢皮质脊髓束信号亦增高)
[参考文献]
Sgobbi de Souza PV, Bortholin T, Vieira de Rezende Pinto WB, Bulle Oliveira AS.Teaching NeuroImages: An extremely rare cause of treatable acute encephalopathy.Neurology. 2016 Sep 13;87(11):e116.
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