建议儿童罕见病用药纳入医保：患上罕见病，想要活下去咋就那么难

所谓的罕见病，顾名思义就是发病率很低、很罕见的疾病，一般通常是慢性且严重的疾病。

它并不是特指某种疾病，而是对这类疾病的总称，虽说这类疾病的发病率很低，全球患病率大约在40/100000人。

但一旦确诊，罕见病很有可能会伴随一生。

你或许会说：为何有人会得罕见病呢？

事实上，每个人都有一定的缺陷基因，若父母双方都有同样的缺陷基因，那么生出的孩子极有可能患有罕见病。

而根据数据显示，大约有8成的罕见病都因基因有关，至今全世界目前发现已超过7000种罕见病。

全国人大代表孙伟：建议儿童罕见病用药纳入医保

由于罕见病种类众多，罕见病儿童也不少，再加上患病儿童难以融入社会，因此给家庭带来较大的沉重负担。

近日，全国人大代表孙伟就提议；建议儿童罕见病用药纳入医保，同时加快儿童罕见病遗传咨询体系、诊治协同体系，加快人工智能等技术应用，做好儿童罕见病诊疗预防工作，降低患病儿童及其家庭的医疗和经济负担。

一旦患有罕见病，基本难以有治愈的可能。

更遗憾的是，患者甚至有可能面临“无药可治”的尴尬局面。由于罕见病的种种特特性，导致药企对其研发的热情并不高涨，且药物采用比非孤儿药更小规模的临床试验，因此药物价格要比普通药物更加昂贵。

全球罕见药，患者人均花费到底需要多少？

Evaluate在近两年（2017-2018）曾发布的孤儿药行业报告，通过报告内容，揭示了其行业发展现状以及分析了其广阔前景。

据数据显示，到了2024年，罕见药的销售额就高达2620亿美元，其中2018-2024年复合增长率就达到11.3％，是非罕见药的2倍左右。

此外，罕见药的人均花费和中位数也是非罕见药的5倍以上。

为何不如扩大罕见药的生产呢？

有些人或许看到这里，会有这样一个疑惑：罕见药如此罕见，为何不如扩大罕见药的生产规模呢？降低患者的经济负担。

事实上，咱们可以从2点来分析：

第一，患者角度分析

本身罕见病受众小，研究也相对迟缓，难以找到药物发挥治疗作用的各式的方法。

再加上患者数量不仅小，且分布也很广泛，因此要想进行大规模、长时间的临床试验较为困难，需要投入较大的实验成本，否则难以证明新药的可用性。

本身大多数罕见病又是属于遗传性疾病，患者通常在儿童阶段就已经发病，若运用儿童患者作为用药试验，需要面临道德、法律的相关风险。

第二，制药企业利润性

由于药物受众小，市场利润不高，若花费大量的人力、物力以及时间成本研发出来，到最后价格过低，或者无市场可售，可能连生产成本都无法收回。

本身药企是盈利性，没有较大市场规模、研发成本又很高，试问谁会进行这样买卖呢？

虽说罕见病的供应紧张，但各国各地也都纷纷采取各种手段来保证罕见药的供应

为了解决罕见病患者的问题，早在1983年美国就曾颁布一部《孤儿药法案》，目的是鼓励、指导以及帮助药企来积极投身罕见药的研发。

而此后，日本、新加坡、澳大利亚以及欧盟等也纷纷通过类似的法规，保障制药企业的经济利益，鼓励研发罕见病想要新药。

虽说我国目前尚未有相关配套法规、优惠政策来保障罕见病的研发，但有关部门意识到这种问题，通过医保改革、医药代表谈判、成立了“罕见病诊疗与保障专家委员会”等相关手段，保障罕见病患者相相关利益，督促罕见病的研发。

因此，我们真诚希望借此这个机会，能够让我国的罕见病治疗能够健康有序发展起来。

罕见病的发病发率或许可能是万分之一，甚至是百万分之一。

但若一旦作为分子的罕见病患者，就不仅仅只是一个数字，而是一个活生生的人。

参考文章：

【1】Robert C, Schachter J., et al., Pembrolizumab versus Ipilimumab in Advanced Melanoma. N Engl J Med. 2015. 372(26):2521-32

【2】Wang ML, Ruel S., et al., Acalabrutinib in relapsed or refractory mantle cell lymphoma (ACE-LY-004): a single-arm, multicentre, phase 2 trial. Lancet. 391(10121):659-667