孤独症家庭，到底要不要生二胎？
2016年1月1日起，国家全面开放二胎，许多家长开始考虑要不要给孩子生个弟弟妹妹。但孤独症有一定的遗传因素，很多人担心二胎也会有健康问题，今天就让我们来看看专家怎么说：
“尽管一个主要的危险基因可能使一个人容易患自闭症或另一种神经发育障碍，但决定其是否发展以及其严重程度的是DNA相关变化的全部集合。”
这是研究人员在分析了数百名具有已知风险基因的人及其父母和兄弟姐妹的发育、认知和基因组测序数据后得出的结论。
他们的发现解释了为什么两个携带相同风险基因（也称为“原发突变”）的人可能会出现与神经发育障碍有关的非常不同的症状。
《遗传医学》杂志上发表了他们的发现
宾夕法尼亚州立大学生物化学与分子生物学副教授桑托什·吉拉里安（Santhosh Girirajan）表示，“当父母和孩子具有相同的主要突变，但只有孩子有孤独症。在诊断孤独症等疾病时，重点在于寻找病因，往往是确定“一个主要突变”。
但是，这种方法不能解释为什么许多具有相同原发突变的人会出现迥然不同的情况。
神经发育障碍会影响运动、语言、社交技能、沟通和情感。包括孤独症（或更准确地说，是孤独症谱系障碍（ASD））和注意力缺陷多动障碍（ADHD）。
这种疾病可以追溯到大脑的早期生长和发育。 但是，确切原因尚不清楚。 许多专家认为涉及遗传，环境和生物学因素。
孤独症患者会在沟通、互动、理解和表达情感方面出现困难。
他们经常在反应、学习和对他人的关注上有所不同，并且他们可能还会重复某些特定的行为，喜欢每天进行相同的日常活动。这些迹象通常从婴幼儿时期开始，一直持续到整个成年期。
有些患有孤独症的人可以独立，而其他人则需要大量的支持。
疾病控制与预防中心（CDC）估计，在美国，每59名儿童中就有1名患有ASD，男孩被诊断出患有ASD的可能性是女孩的四倍。
多动症是儿童“最常见的”神经发育障碍之一。它通常在儿童时期被诊断，并且通常持续到成年。
除了导致儿童“过度活跃”之外，ADHD还会破坏他们的注意力和控制冲动行为的能力。
一项调查显示，2016年，美国约有610万儿童被诊断出患有ADHD，也就相当2-17岁年龄段人口的十分之一。
Girirajan教授和他的同事研究了患有两个“疾病相关突变”之一的个体，这些突变与神经发育障碍有关。这些突变是16号染色体上遗传物质的缺失部分。一种突变称为16p11.2，另一种称为16p12.1。
在95％的携带16p12.1的孩子中，这种突变是从父母那里遗传过来的。他指出，这意味着“父母与子女之间临床特征的任何差异都是由于他们在遗传背景上的所致。”
他们的分析发现，与那些同时也是“携带者家庭成员”的父母或兄弟姐妹相比，那些同时具有相关疾病临床症状的原发性突变的人“遗传背景上的突变明显更多”。
Girirajan教授指出：“拥有的突变越多，就可能产生临床特征的组合就越不同。”
虽然主要的突变可能只由一位父母传承，但个体遗传背景的大部分变化都来自父母双方。但是“孩子最终比父母一方拥有的更多”。
在进行诊断时，获取有关家族史的信息，有关父母的遗传特征的信息非常有用。
例如，一种原发性突变可能会使一个人的敏感性降低，而另一种原发性突变使另一人对疾病的敏感性更高。
在这种情况下，第一个个体将需要在其遗传背景中进行更多的突变才能产生与第二个个体一样严重的症状，而第二个个体的主要突变会使他们更加敏感。
基因测序工具可以揭示一个人基因组中的大量突变
原发性突变可以传给几代人，但症状仍然很轻，直到孩子碰巧也遗传了许多突变。
最初的突变可能使一个人对某种疾病敏感，但是基因组中其他地方的其他突变的数量实际上决定了那个人的认知能力和发育特征。
希望有一天，他们的发现能够帮助临床医生为患者提供更好的信息，并及时做出更准确的预后，以便康复早日产生影响。
这种原发性突变遗传的随机性导致了双星家庭、一胎健康二胎星宝、一胎星宝二胎健康等多种情况的出现。很可惜，现在还没有切实有效的方法可以在孕期筛查出自闭症。所以，对于想要生二胎的家长一定要做好心理准备。
本文转载自Medical News Today，原作者Catharine Paddock Ph.D.
原文地址：
https://www.medicalnewstoday.com/articles/323035.php
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