过去的考古学研究表明，十几万年前（也许更早），我们的祖先（智人）走出非洲，来到地中海沿岸的中东，第一次遇到了尼安德特人。大约6万年前，第二批智人走出非洲，在欧洲大陆上又一次遇到了尼安德特人。大约4万年前，尼安德特人消失。这期间发生了什么，还一直是个悬而未决的谜团。但目前可以证明的是，我们与尼安德特人在外表上存在很大差异，至少我们看起来比他们要“漂亮”许多，脑容量也比他们要大；而且，自然选择让现代人获得了足够的免疫力，可以完全摆脱尼安德特人的疾病，并最终挺进欧亚大陆。近日，发表在《Science Advances》上的一项新研究中，来自美国加州大学旧金山分校和加州大学圣克鲁斯分校的研究人员开发了一种新算法将现代人的DNA与已经灭绝的人类祖先的DNA进行了更精确的对比，结果发现，现代人类基因组中只有1.5%到7%是独一无二的。该研究第一作者、加州大学旧金山分校的计算生物学家Nathan Schaefe说：“这个比例真是相当的小，科学家们不会再认为我们与尼安德特人之间存在着巨大差异了。”据估计，现代人与尼安德特人之间的遗传变异发生在52到63万年前。我们共同祖先种群中存在的共享遗传变异至今仍大量存在于人类基因组中，而它们本就一直存在于尼安德特人中。这种被称为不完全谱系分类（ILS）的现象意味着，任何特定的人类都将与尼安德特人共享许多与其他人类无法共享的等位基因。该研究合著者、加州大学圣克鲁斯分校的计算生物学家Richard Green在2010年时参与绘制了第一份尼安德特人基因组的序列草图。四年后，他与普林斯顿大学的遗传学家Joshua Akey共同撰写了一篇论文，阐述了现代人携带了一些尼安德特人的残余DNA。从那时起，科学家们不断完善从化石中提取和分析遗传物质的技术。在这项研究中，研究人员提出了一种启发式的简约导向新算法，即快速祖先重组图估计器（SARGE），并使用它来构建现代人和古人类的全基因组祖先重组图。SARGE可以在数千个分阶段的基因组上运行，除了简洁之外不做任何预先假设，启发式地估计分支长度，并通过在输出树中留下多位点来避免对未观察到的关系做出推论。研究人员对279个现代人类基因组，以及两个高覆盖率的尼安德特人基因组和一个高覆盖率的丹尼索瓦人基因组进行了SARGE测试。利用得到的祖先重组图，他们绘制了尼安德特人和丹尼索瓦人的祖先重组图、不完全谱系分类，以及两者的缺失情况。
研究人员发现，至少有一组尼安德特人混入所有非非洲人的祖先中。他们还确定了一些特定于某些人群长且差异很大的尼安德特人单倍型块。该研究还发现了以下假设的支持，即：丹尼索瓦血统是不同来源种群的多个基因渗入事件的结果。他们还检测到南亚基因组存在特有且大量尼安德特人和丹尼索瓦人单倍型块。
分析结果显示，现代人类的因组中只有一小部分（1.5%）既是我们这个物种所特有的，又是今天所有活着的人所共有的。这些DNA片段可能是现代人类与众不同的最重要线索。他们指出，自从与古人类分化以来，人类特有的变化可能受到自然选择的影响，其中许多区域涉及与神经发育和大脑功能有关的基因。总之，这项研究发现，我们现代人类基因组中仅有1.5%到7%是独一无二的。未参与这项研究的威斯康星大学古人类学家John Hawks说：“这是一个困难的统计问题，研究人员开发了一种有价值的算法来考虑古代基因组中缺失的数据。”Akey称赞这项新研究的方法论说：“更好的算法可以让我们对人类的历史和演化提出越来越详细的问题。“这项发现强调了我们人类其实是一个非常年轻的物种。不久前，我们与其他人类种群共享了这个星球。”然而，华盛顿大学的一位人口遗传学家Alan Templeton质疑了作者的假设，他认为人类基因组的变化是随机分布的，而不是集中在基因组内的某些热点区域。
论文链接：
https://advances.sciencemag.org/content/7/29/eabc0776
