肌阵挛性小脑协调障碍

肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述,故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME) 表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐,进行性加重,特别是出现共济失调和痴呆。2.进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia,PMA) 是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。

肌阵挛性小脑协调障碍表现:

1.多在儿童及成人早期起病。

2.早期即出现动作性肌阵挛,为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群,并对声、光及情绪刺激很敏感,运动时抽动加重。

3.多数不伴意识障碍,偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐,但频率很低。

4.小脑性共济失调的体征缓慢进展,重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。

5.认知功能多保持完好,并无痴呆表现。

6.可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。

随病情发展,除共济失调及肌阵挛外,可以出现不同症状体征,如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、压疮等。

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