肌阵挛性小脑协调障碍

肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述,故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME) 表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐,进行性加重,特别是出现共济失调和痴呆。2.进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia,PMA) 是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。

肌阵挛性小脑协调障碍表现:

1.多在儿童及成人早期起病。

2.早期即出现动作性肌阵挛,为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群,并对声、光及情绪刺激很敏感,运动时抽动加重。

3.多数不伴意识障碍,偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐,但频率很低。

4.小脑性共济失调的体征缓慢进展,重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。

5.认知功能多保持完好,并无痴呆表现。

6.可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。

随病情发展,除共济失调及肌阵挛外,可以出现不同症状体征,如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、压疮等。

(0)

相关推荐

  • 多系统萎缩

    多系统萎缩是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病或综合征.病理上主要累积纹状体黑质系统(纹状体黑质变性).橄榄脑桥小脑系统(橄榄脑桥小脑萎缩)和自主神经系统等.每种MSA综合征都有特征性临 ...

  • 是婴儿癫痫?还是婴儿良性痉挛?

    婴儿的运动现象通常是非随意性的,有时很难归类为癫痫性运动或非癫痫性运动,其中可能包括痉挛样发作.非癫痫性痉挛被报道为"婴儿早期良性肌阵挛"或"婴儿良性非癫痫性痉挛&quo ...

  • 肌阵挛和共济失调

    前言:本篇是一个案例文献分析的文章,文章介绍了遗传性.肌阵挛和共济失调的具体分析.因为这种少见情况在临时上确实没有思路,今日翻译出来与大家分享,方便日后查阅.特别感谢赵尧辉老师对本文的提供,也能看出本 ...

  • 频繁跌倒的原因

    跌倒是指在预知或无预知的情况下,个体突然跌倒在地上或者其他较低的位置. 频繁跌倒的原因 1.脑血管 特征①:经常伴随着头晕,复视,共济失调,或者感觉异常 常见于:椎基底动脉短暂性脑缺血发作. 特征②: ...

  • 神经综述:脊髓性肌阵挛临床研究进展

    脊髓性肌阵挛(spinal myoclonus,SM)发作时的主要表现为肢体或躯干的抽动,受累肌肉可以部分或全部痉挛性收缩,也可累及肌群甚至邻近肌群,抽动后肌肉可立即松弛.1881年,Friedrei ...

  • Neurology病例:COVID-19感染背景下的斜视性眼阵挛肌阵挛共济失调综合征

    中年男性,在从冠状病毒病2019(COVID-19)肺部感染(经高分辨胸部CT[COVID报告和数据系统5]和鼻拭子逆转录PCR[RT-PCR]确诊)初步恢复后3周出现身体不平衡和不自主抽动.查体提示 ...

  • 扑翼样震颤/负性肌阵挛

    先看两段视频. 1 这是一位肝硬化的老年男性,因出现手抖1月余请神经科会诊. 视频中可以看到,患者双手不能持续的维持背屈姿势,间断出现手腕屈曲,而后又恢复原位. 2 这是一位七十多岁的大爷,因为肺部感 ...

  • Neurology病例:见于亚急性硬化性全脑炎和暴发性Wilson病的缓慢周期性肌阵挛

    缓慢周期性肌阵挛是暴发性亚急性硬化性全脑炎的公认表型(视频1).这种独特的临床表现先前尚未在另一种快速进展的疾病--暴发性Wilson病中被报道.我们描述1例34岁秘鲁男子的缓慢周期性肌阵挛,该患者表 ...

  • Neurology病例:椎基底动脉卒中后迟发性半身肌肉律动和腭肌阵挛

    HIV感染控制良好的40岁女性患者,因伯纳特柯克斯体(Coxiella burnetii)心内膜炎继发椎基底动脉卒中(图1),遗留左侧轻偏瘫. 5月后,患者至急诊,主诉亚急性起病的左半身不自主运动.查 ...

  • Neurology病例:肌阵挛失神性癫痫

    一名10岁女孩出现持续6年的反复失神发作.视频脑电图显示伴有节律性单侧肩部痉挛的失神,这是肌阵挛失神癫痫(EMA)的典型表现. 图:发作间期脑电图 发作间期记录显示,在正常背景下,8–9赫兹出现了全身 ...

  • 眼阵挛肌阵挛综合症1例并文献复习

    眼阵挛肌阵挛综合症(opsoclonus-myoclonus syndrome,OMS)由Orzechowski于1913年首次提出的,是一种罕见的神经系统疾病,曾被命名为舞眼综合症[1],由感染.副 ...

  • 羟考酮预处理能同时减少快速顺序麻醉诱导中依托咪酯诱发的肌阵挛和罗库溴铵诱发的回避反应

    关 注 本公众号每天分享一篇最新一期Anesthesia & Analgesia等SCI杂志的摘要翻译,敬请关注并提出宝贵意见 Pretreatment with Oxycodone Simu ...

  • 地佐辛可预防依托咪酯诱导时肌阵挛的发生:一项随机试验的meta分析

        本公众号每天分享一篇最新一期Anesthesia & Analgesia等SCI杂志的摘要翻译,敬请关注并提出宝贵意见 Using dezocine to prevent etomid ...