中西医 结合治疗 遗传性痉挛性截瘫
1 病例介绍
患者，女，56岁。20年前无明显诱因出现步态异常，主要表现为双下肢发硬，行走足尖着地，前冲步态。起病隐匿，缓慢进展。5月前症状加重，行走时双下肢屈曲，大腿靠近，小腿外旋，呈剪刀步态，曾摔倒过两次。先后在多家医院治疗，诊断为腰椎间盘突出症、脊髓病变、膝关节功能紊乱等，给予激素、拔罐、理疗等治疗效果不佳。查体：一般情况可，高级智能活动正常，言语流利，对答切题。颅神经查体未见异常。双下肢肌张力明显增高，双上肢肌力V级，双下肢肌力IV+级。双侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验欠稳，闭目难立征（+）。无不自主运动，痉挛性步态。浅感觉正常，位置觉及音叉震动觉减弱。双上肢腱反射（++），双下肢腱反射（++++），双侧踝阵挛（+），双侧巴宾斯基征（+）。实验室及辅助检查：血、尿、便常规及肝、肾功能、电解质、血脂血糖，心脏腹部超声均无异常。行颈、胸段MRI平扫：颈3/ 4、4/5、5/6椎间盘突出；胸段脊髓略细。肌电图：EMG示双胫神经H反射未见异常，四肢被检肌及神经周围运动及末梢感觉传导功能正常，SSEP：四肢深感觉传导功能未见异常。患者诉其母亲、儿子均有相似步态。诊断为遗传性痉挛性截瘫，给予乙哌立松片50 mg，tid，及营养神经等药物治疗。中医给予育阴息风之剂，方选熟地黄20 g，龟板30 g，白芍15 g，麦门冬15 g，当归15 g，川牛膝20 g，全蝎10 g，僵蚕10 g，黄柏9 g，伸筋草30 g，治疗12天症状缓解出院。1月后随访，患者诉出院后服用乙哌立松片有恶心、腹痛、乏力等不适，服用2周后自行停药，仍服用中药汤剂，症状进一步缓解。半年后随访，患者间断服用上方治疗，症状明显改善。
2 讨论
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）于1876年由Seeligmuller首先报道，1880年Strumpell、1898年Lorrain又进行了详细论述，该病是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征，有常染色体显性、隐性和X连锁隐性三种遗传方式［1］。
2.1 病理改变该病病例改变是脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸髓为主，脊髓小脑束、薄束也有不同程度病变，脊髓前角、基底节、小脑、脑干、视神经也可受累［2］。
2.1 临床表现按照其临床表现可分为单纯型和复杂型两种类型。单纯型较为常见，体检可见下肢肌张力增高，腱反射亢进，剪刀步态，有病例反射。复杂型除上述表现外，还有各种脊髓外损害的表现，如眼震、眼肌麻痹、癫痫、肌萎缩等。本病例属单纯型。
2.2 诊断PSH是一种临床中较为少见的神经系统遗传疾病，发病率为2/10万～10/10万。故基层临床医师甚至神经系统专科医师对本病了解较少，较为容易误诊漏诊。同时该病无明显特异性，故诊断较困难。患者发病20年来，曾多处就医诊断为腰椎间盘突出症、脊髓病变、膝关节功能紊乱等疾病，给予相关治疗效果均不佳。患者既往就诊时均忽略叙述其母亲及儿子均有相似临床表现，而有阳性家族史是本病的一重要特征。除此之外包括以下几要点：①儿童、青少年期发病；②缓慢进行性进展的双下肢痉挛性截瘫；③可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、椎体外系症状、共济失调、肌肉萎缩、痴呆等；④脑和脊髓的CT或MRI多正常或有脊髓变细，诱发电位检查异常；⑤若发现基因异常，可明确诊断。
2.3 治疗
2.3.1 西医治疗目前西医对本病无特殊治疗方法。临床文献报道的有效药物有：①巴氯芬，能抑制脊椎水平处单突触和多突触的反射，消除非随意性屈肌及伸肌痉挛，不良反应为白天嗜睡、眩晕，偶见恶心、呕吐、腹泻、头痛和低血压。②乙哌立松，该药为中枢性肌肉松弛药，可改善痉挛性麻痹症状，不良反应为恶心、呕吐、腹痛、腹泻，头晕、失眠、乏力等。③左旋多巴，可被DA能神经元摄取后转变为DA发挥替代作用，对正常人的肌紧张性及运动性没有明显的影响，但对患者用左旋多巴持续治疗，常能显著缓解运动过缓、震颤、强直等主要症状。不良反应为恶心、呕吐、上腹部不适等。④地西泮该药有良好的镇静、抗焦虑、催眠及中枢性肌松作用，但有嗜睡、头昏、乏力，药物依赖性及成瘾性等不良反应。
2.3.2 中医治疗中医无遗传性痉挛性截瘫的病名，根据临床表现，属于硬瘫，应归“筋病”“痉症”范畴。对于硬瘫的形成，祖国医学对其有独到的见解和治疗方法。又《灵枢·终始篇》曰:“屈而不伸者，其病在筋，伸而不屈者，其病在骨。在骨守骨，在筋守筋，补须一方实，深取之。”《证治汇补》云“并有终身不愈者，……或屈而不能伸，或伸而不能屈，在手足使然，以风伤肝，肝主筋，筋为之也。”《景岳全书》亦云：“凡阴虚血少之辈，不能营养筋脉，致抽挛僵仆者，皆是此证。”溯本求源，中医认为该病为肝阴、肾阴不足，肝风内动所致。中医认为，肝为风脏，体阴而用阳，在体合筋，当肝阴不足时，筋脉失其濡养导致肝风内动，则可表现为肢体的僵硬挛缩，屈伸不利，肢体无力等硬瘫的临床表现。金水相生，当肾阴不足时，可致肝阴不足，故治疗上当滋养肝阴、肾阴，养血柔肝，清镇肝阳。药用熟地黄、龟板、麦门冬滋养肾阴、肝阴，白芍、当归养血柔肝，全蝎、僵蚕熄肝风，疏风活络解痉，黄柏清肝之阳亢，伸筋草舒筋活络，牛膝引血下行，诸药合用，共凑清镇肝阳，滋养肝肾之功。
3 结语
对于遗传性疾病，西医尚无有效方法，基因治疗仍处于起步阶段，长期服用西药治疗可有不同程度的不良反应，发挥中医传统优势，辨证施治，可达到延缓病情进展，缓解临床症状的目的。