日问117：何为神经节苷脂(GS)抗体谱系疾病?
一、什么是神经节苷脂(Gangliosides，GS)
GS是一族由脂类和糖基组成的膜性糖脂，其化学结构为一类含唾液酸的酸性糖鞘脂。GS与神经细胞的再生和传导有密切关系，其主要功能是保持神经的完整性和功能。
分类：根据糖基结合唾液酸分子的数目及部位进行分类，含1、2、3、4个唾液酸的GS脂分别为GM、GD、GT及GQ。
其中GM又根据所含己糖的数目和种类分为GM1-4。
GS表位包括：GM1、GD1a、GD1b、GM2、GQ1b和GT1b等。
二、GS抗体与哪些疾病相关？
正常情况下神经组织中的GS被遮盖，不受免疫系统的攻击和破坏。
当在病理环境下抗原成分暴露时，体内的T、B淋巴细胞产生针对GS的自身抗体，此类抗体针对性地攻击神经组织中的GS成分，在补体参与下，介导神经细胞损伤从而致病。
GM1抗体与多灶性运动神经病和急性运动轴索神经病相关
抗GD1b抗体与感觉性神经病相关，
GQ1b抗体与Miller-Fisher综合征、Bickerstaff脑干脑炎等疾病相关。
三、何为GQ1b IgG抗体综合征
基于Miller-Fisher综合征、Bickerstaff脑干脑炎及吉兰-巴雷综合征存在共同的自身免疫性抗体的研究结果，也有学者认为脑干脑炎的发病机制与分子模拟、交叉免疫、抗GQ1b抗体等有关，并提出了“GQ1b IgG抗体综合征”的概念。
临床分为：
Fisher综合征、
Bickerstaff脑干脑炎、
咽-颈-臂乏力
叠加综合征4种类型
临床症状都表现为眼外肌麻痹、腱反射消失和共济失调。
四、何为GS抗体综合征
部分脑干脑炎患者的脑干功能异常可能与GM2抗体有关，即患者脑内存在的GM2抗体与患者脑干内的GM2抗原产生免疫交叉反应，引起脑干功能障碍，出现脑干损伤的临床症候。
一些研究者在其他类型的脑干脑炎患者中发现GQ1b抗体阳性，还检测到GM1、GD1a及抗Gal-NAC-GD 1a IgG等抗体阳性。这些抗体阳性的脑干脑炎，也属于GS抗体谱系疾病。
激素可降低毛细血管通透性，减轻炎性反应，消除水肿，保护血脑屏障。
在临床工作实践中对血清GQ1b抗体阴性且不符合传统脑干脑炎典型临床特点的患者，应该警惕是否是由GM2抗体引起的脑干脑炎，必要时应检测GS抗体系列，以明确其诊断并予以合理治疗。
首发 | 第67病区
作者 | Ryan Lau/刘锐
编辑 | Ryan Lau/刘锐
插图来源 | 网络
题图来源 | 网络