杜氏肌营养不良症是什么？

杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种严重的X染色体隐性遗传疾病，该疾病是由DMD基因的突变引起的，这种突变会阻断肌肉中DMD蛋白的产生，从而导致肌肉萎缩并引发多种并发症。贝克尔肌营养不良症（Becker muscular dystrophy, BMD）和DMD一样，是由DMD基因中的突变引起的，但由于突变位点的不同，仍能产生部分具备功能性的DMD蛋白，因此BMD患者症状相较于DMD患者要轻。

图2. 健康骨骼肌横截面染色（a-d）和来自DMD患者的骨骼肌横截面染色（e-h）[2]

DMD主要发生于男性，全球平均每5000个男婴就有一人患此疾病。患者在2-3岁左右会出现运动困难等早期症状，大多数患者在10-12岁左右开始依赖轮椅，并在20岁左右需要辅助呼吸。在最佳护理下，大多数DMD患者在20至40岁之间死于心脏或呼吸衰竭[2]。