Neurology病例：Kearns-Sayre综合征

19岁男性，因完全性心脏传导阻滞行永久性心脏起搏器植入术后6月出现双侧非疲劳性对称性上睑下垂，上睑提肌功能减退以及对称性眼肌麻痹（图1）。眼底镜检查提示双侧色素性视网膜病变（图2）。骨骼肌活检可见存在破碎红纤维，符合Kearns-Sayre综合征。该线粒体疾病的三联征包括20岁前起病，慢性进行性眼外肌麻痹和色素性视网膜病。其他发现包括完全性心脏传导阻滞，小脑性共济失调，耳聋和内分泌异常。应检测脑脊液叶酸水平，如果低，应补充。目前没有明确的治疗方案，但需每年监测合并症。

（图1：可见严重的双侧上睑下垂和所有方向凝视时存在的轻度弥漫性眼肌麻痹）

（图2：右眼[A]和左眼[B]的眼底镜检查可见双侧色素性视网膜病变；视网膜色素上皮细胞弥漫脱色，色素聚集呈盐-胡椒粉样，并累及视乳头周围区域）

[参考文献]

Michael T.B. Nguyen, Jonathan Micieli, Edward Margolin.Teaching NeuroImages: Kearns-Sayre syndrome.Neurology. 2019 Jan 29;92(5):e519-e520.

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