Neurology病例:Coats病可提示面肩肱型肌营养不良

21岁巴西女性,表现为轻度面肌无力,翼状肩和非对称性的肩胛带以及腓骨肌无力。既往有轻度系统性Coats病(CD,图)。肌肉MRI高度提示面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1,图)并通过遗传学检测确诊。

FSHD1为常染色体显性遗传肌营养不良,其有特征性的MRI表现伴肌肉外表现,包括感音神经性耳聋和复杂的视网膜血管病伴毛细管扩张,例如CD。CD可为FSHD1的表现,具有渗出性视网膜脱离,视网膜微动脉瘤形成和周边部视网膜毛细管扩张的高风险。

(图:A:眼底镜可见视网膜萎缩,视网膜周围大量渗出物沉积;T1WI[B-C]和T2WI压脂序列[D-E]提示股后肌[半膜肌和半腱肌]以及右侧胫前间室脂肪替代)

[参考文献]

Sgobbi de Souza PV, Vieira de Rezende Pinto WB, de Rezende Batistella GN, Dias RB, Bulle Oliveira AS.Teaching NeuroImages: Coats disease revealing facioscapulohumeral muscular dystrophy.Neurology. 2016 Jul 26;87(4):e39.

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