HDLS相关动物模型

CSF1R半敲除小鼠生长到成年后，也会出现认知、行为和运动障碍。到12月龄的时候，通过MRI，可以观察到白质异常、侧脑室增大以及胼胝体变薄等。而且，在电镜下也能观察到神经元髓鞘的丢失和轴突的异常。CSF1R+/-小鼠的表型充分说明了该基因正是HDLS的罪魁祸首。不过，CSF1R缺陷的小鼠和人的表型还是有所不同的，在小鼠模型中观察到嗅觉功能障碍，症状前阶段髓鞘化过度，皮质中少突胶质细胞前体增多等现象在病人身上并没有被明确报道。

图2. CSF1R+/-小鼠的多种行为发生改变（实验在小鼠6-12个月之间进行，小鼠已成年）

图3. 小鼠的脑部病理表型（如脑室增大，胼胝体变薄等）