如何认识颅内横纹肌样脑膜瘤？

平凡的时间遇上不平凡的你，天等放射诊断中心邀你开启天等影像。

The ordinary time meets the extraordinary you,Tian Dend Radiology Diagnosis Center asks you to open Tian Dend  image.

病例

如何认识颅内横纹肌样脑膜瘤？

脑膜瘤是成人最常见的原发性颅内肿瘤，多数脑膜瘤生 长缓慢，经过有效的手术治疗后，其复发率较低（＜１０％）。 然而，横纹肌样脑膜瘤是脑膜瘤的一种罕见的侵袭性组织学亚型，其恶性程度高，预后极差。

一、临床诊断

Perry等总结了15例具有横纹肌样细胞形态脑膜瘤的临床病理学特征，首次明确提出了“横纹肌样脑膜瘤”这一概念，并将横纹肌样脑膜瘤定义为具有横纹肌样细胞的脑膜瘤，病理学上表现为疏松排列的上皮样细胞，囊状核，核偏位，核仁明显，胞质嗜酸，偶见包涵体。免疫组织化学检测显示Vimentin及EMA呈阳性表达。

研究显示，横纹肌样脑膜瘤的发病年龄一般在40～60岁，女性好发，疾病进展快速，常表现出浸润硬脑膜和破坏颅底骨质、脑神经及容易复发等恶性生物学行为，预后很差 。

临床一般主张以横纹肌样细胞占优势时（＞５０％）才诊断为横纹肌样脑膜瘤。目前，尚未明确部分横纹肌样脑膜瘤显示的恶性特征，而其他部分类似良性脑膜瘤，可能与横纹肌样细胞分化的程度相关。

有学者认为，特定的遗传物质缺失（如22q11.2 ）与其组织病理学特点和生物学行为的相关性更大。 马跃辉等报道了３例横纹肌样脑膜瘤，由于其较罕见，从临床表现和影像学资料极易误诊为胶质瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤或转移瘤等。

影像学表现：

当年轻患者的肿瘤位于轴内或轴外，MRT平扫呈等或稍低信号，边界不清，对周围脑组织有侵犯，伴有不同程度的囊变，增强后可呈团块状或环状强化，应考虑为横纹肌样脑膜瘤的可能性，需术后行病理学检查确诊。临床诊断横纹肌样脑膜瘤需要病理学检查并结合免疫组织化学染色。

上图：例 1患者的影像学：增强扫描呈明显不均匀强化，显示左侧颞枕交界区可见稍长T2信号影，边界清晰，周围未见明显水肿信号。

上图：病理学检查显示横纹肌样脑膜瘤细胞体积较大胞质红染丰富，核大，偏位，空泡状，呈月牙形，核仁明显，可见巨核及双核， （HE染色×100），免疫组织化学检测显示瘤细胞Vimentin 呈阳性表达。

上图：例2  增强扫描显示左侧额部颅板处可见梭形明显强化影，边界清晰，跨颅板内外生长，邻近脑实质呈受压改变，边界清晰，可见脑膜尾征。

上图：病理学检查显示横纹肌样脑膜瘤和纤维型脑膜瘤的过渡区伴陈旧出血；免疫组织化学检测显示瘤细胞 EMA呈阳性表达。

Shuia等研究认为，相较于非典型脑膜瘤，CD68和溶菌酶在横纹肌样脑膜瘤中的表达更弱；PR在横纹肌样脑膜瘤中表达缺失，在非典型脑膜瘤中呈阳性表达，这有助于两者的鉴别；脑膜瘤

KI 67增殖指数>20％强烈预示复发的可能。

二、鉴别诊断

横纹肌样脑膜瘤的病理学表现特异性不强，为避免对该病的误诊，应与以下几类疾病进行鉴别。

1．胖细胞型星形细胞瘤：多发生于脑实质，细胞核呈固缩状，异型性不明显，免疫组织化学染色显示Vimentin 呈阴 性，GFAP呈阳性。而横纹肌样脑膜瘤源于脑膜，细胞核大、偏位、呈空泡状，被挤压后呈“月牙形”，核仁明显，免疫组织化学染色结果反之。

2．横纹肌肉瘤：该肿瘤细胞的胞质中可见横纹，免疫组织化学染色显示EMA呈阴性，Desmin  Actin 和肌球蛋白呈阳性表达。

3.原发或转移的非典型畸胎样瘤／横纹肌样瘤：该病多见于婴儿和儿童的肾脏或肾外恶性肿瘤，肿瘤细胞成分复杂，具有多向分化特点，其特征是出现横纹肌样肿瘤细胞，还可见胚胎性小细胞，常见出血和坏死。免疫组织化学染色虽 然显示Vimentin 、EMA阳性，但整合酶相互作用分子多显示阴性。

4.恶性黑色素瘤：该病细胞类型多种多样，细胞异型性明显，有核沟、核膜皱褶，可见较大的嗜酸性核仁及核内包涵体，并可见丰富的核分裂。细胞类型有淋巴细胞样、组织细胞样、多核细胞、梭形细胞、气球样黑素细胞、横纹肌样细胞、 印戒样细胞，其中横纹肌样细胞与横纹肌样脑膜瘤相似，但免疫组组织化学检测显示 Vimentin 和EMA呈阴性表达，而抗黑素瘤特异性单抗（HMB45）呈阳性表达，可以鉴别诊断。

5.印戒细胞癌：该病的组织细胞也具有核偏位的特点， 呈多灶转移，无包膜，颅外有原发灶。免疫组组织化学检测显示CK和AB PAS 呈阳性表达。

6．浆细胞瘤：部分浆细胞瘤的瘤细胞体积大、核偏位、胞质丰富与横纹肌样脑膜瘤相似，但CD79ɑ、CD38以及CD138呈阳性表达。

三、治疗与预后

Surov等研究表明，大约93％的脑膜瘤于手术切除后局部复发或远处转移；6.1％的脑膜瘤在确诊时已发生远处转移；0.9％的脑膜瘤以远处转移病灶为首发表现。横纹肌样脑膜瘤作为脑膜瘤的一种侵袭性亚型，其更易发生远处转移，Bujko等研究报道，横纹肌样脑膜瘤易发生远处转移， 部分患者在经过脑肿瘤切除和放射治疗后仍发生进行性恶化和远处转移，最常见的转移途径为血源性转移，淋巴管、脑脊液和椎静脉丛可能是潜在的转移途径。

自2000年至今，国内外报道了４篇颅内向颅外转移的病例，转移部位包括肺、 淋巴结、骨、肝、肾及腮腺。目前，关于其发生远处转移的机制尚不明确，也尚未制定出明确的治疗指南，一般来说， 如果是单发转移，手术治疗是首选的治疗方法；对于多发转移在手术治疗外应联合局部放疗和化疗。

总之，横纹肌样脑膜瘤或肿瘤具有横纹肌样细胞特征时，通常表明该肿瘤具有较高的侵袭性和恶性程度，应引起临床高度重视，尽量做到肿瘤全切除并配合放疗和化疗，同时临床应密切随访。

（文章来源，中华神经外科杂志2020年2月第36卷第2期

王博 仇宇宁 王亚周 靳腾龙 崔丙周  郑州人民医院神经外科　450000  侵删）。