◾罕见“鹤腿”之腓骨肌萎缩症（CMT）
憾事，故事的一部分
《克里斯蒂娜的世界》是美国艺术家Andrew Wyeth最著名画作，原型女主Anna Christina Olson患有的神秘疾病令她的医生困惑不已，55岁的她，腰部以下瘫痪，高弓足，小腿萎缩无力……某天，这位艺术家看到她爬过田野，并深受启发，将她的形象永远地留在了画布上。
Patterson表示：“一直以来这幅油画都是我的最爱，Christina遇到的问题也一直是吸引人注意的医学谜题。我认为她的症状最符合CMT疾病的表现。”
腓骨肌萎缩症（CMT）：是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达60余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失。
CMT的受害者通常是青少年或者年轻人，全部遗传性神经病的90%。
临床表现
一、下肢远端症状为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。
二、运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”。
三、查体可发现弓形足、锤状趾，远端肢体为主的无力萎缩，深感觉减退。
下肢形如仙鹤之腿，也称“鹤腿”
典型表现（弓形足、下垂，内翻
诊断
CMT的诊断依靠临床表现和体格检查、电生理检查及基因检测。
对于缓慢进展的肢体远端肌肉无力萎缩、弓形足、伴或不伴有轻度感觉异常，电生理提示感觉运动性周围神经病的患者，无论有无阳性家族史，需考虑到遗传性周围神经病，特别是CMT。
基因检测是确诊CMT及进行分型的核心手段。
CMT基因检测图谱
治疗
目前，CMT的治疗主要是支持治疗，没有改善疾病的特异性药物。适当的支持治疗能够显著改善患者的生活质量。
1、康复治疗：规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能障碍如关节畸形等，维持更好的生活功能和姿态。支具鞋等可改善行走步态。
2.外科矫形治疗：对于严重的骨骼畸形，特别如高足弓、锤状趾畸形，手术矫形可能有益。
对于部分早期可用足踝矫形器，可以缓解畸形进展，改善行走能力。
如保守无效，可考虑手术治疗。手术包括软组织手术（足底筋膜切开术、肌腱转移、跟腱延长术）、截骨术和关节融合术。
3.尽量避免使用可能加重CMT的药物 如长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、铂类、氨苯砜、来氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等。
4.遗传咨询与产前诊断 CMT类型众多，基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家系成员风险。对于严重致残的类型，在家属充分知情、征求意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。
腓骨肌萎缩症（CMT）诊疗流程
平乐足踝外科CMT矫形病例
术前高弓、内翻、腓骨肌无力
手术方式：肌腱转位、术中截骨、关节融合
矫形术后，足弓恢复正常，跟骨纠正