Omics精进04|临床Gene Panel检测-实验&&生物信息学分析 / 四六文摘

MuSE软件发表在2016年8月的Genome Biology 杂志,文章标题是:<MuSE: accounting for tumor heterogeneity using a sampl ...

往期GATK4教程目录: GATK4的gvcf流程你以为的可能不是你以为的新鲜出炉的GATK4培训教材全套PPT,赶快下载学习吧曾老湿最新私已:GATK4实战教程 GATK4的CNV流程-hg3 ...

二代测序基础知识二代测序基础概念 (这个是与二代测序相关每个部门都要掌握的) FQ数据格式高通量测序(如Illumina HiSeqTM/MiseqTM)得到的原始图像数据文件经CASAVA碱基识 ...

准备序列比对后生成的 bam 文件或者 .sam 文件 samtools flagstat .bam文件 > flagstat.tax 结果解释从第一行至第十一行分别表示: QC pass的r ...

Jimmy博客里面有详细讲读原文查解去除PCR duplication的reads的原理和方法,还比较了samtools和picard这两个软件的区别,请点击阅看(仔细探究samtools的rmdup ...

本文目录 UMI简介实验流程生物信息学分析流程(带UMI标签) Trimmomatic或cutadapt过滤 FastQc数据质控 picard进行uBAM转换 fgbio提取UMI信息 samtoo ...

本文目录国外泛癌Panel产品国内癌种小Panel产品 Panel长啥样 Panel关键参数 Panel设计 reference 国内外泛癌Panel产品「获FDA批准」,目前仅有以下三个泛癌p ...

4种策略简介 whole-genome sequencing (WGS).whole-exome sequencing (WES).targeted-panel sequencing(Gene pan ...

专业的解读报告, 报告有临床意义的变异,才能及时辅助医生提供个性化治疗: 「报告解读」在临床基因检测中扮演非常重要的角色,「非常依赖经验和专业知识」,因个人知识有限,「本文简单介绍」. ❞ Gene ...

临床常用生物化学检测:血糖及其代谢产物的检测重点难点掌握血糖及其代谢产物检测的临床意义,血清脂质和脂蛋白检测及临床意义,血清电解质检测及临床意义,血清铁及其代谢产物检测临床意义,心肌酶和心肌蛋白 ...

血清脂质和脂蛋白检测一.血清脂质检测(一)总胆固醇测定增高1.动脉粥样硬化所致的心.脑血管疾病2.各种高脂蛋白血症.胆汁淤积性黄疸.甲状腺功能减退症.类脂性肾病.肾病综合征.糖尿病等3.长期吸烟.饮酒 ...

血清电解质检测血清电解质检测一.血清阳离子检测 (一)血钾测定高钾血症的发生机制和原因机制原因摄入过多高钾饮食.输注大量钾盐.输入大量库存血液等排出减少 1.急性肾衰竭少尿期.肾上腺皮 ...

血清铁及其代谢产物检测一.血清铁检测增高或减低机制原因血清铁增高 1.利用障碍铁粒幼细胞贫血.再生障碍性贫血.铅中毒等 2.释放增多溶血性贫血.急性肝炎.慢性活动性肝炎等 3.铁蛋白增多 ...

心肌酶和心肌蛋白检测心肌酶和心肌蛋白检测心肌损伤的生物化学指标意义生物化学指标最早出现肌红蛋白.CK亚型.糖原磷酸化酶同工酶BB.心脏脂肪酸结合蛋白特异性高 cTnI.cTnT.CK-M ...

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