【直播】我的基因组 31：vcf文件标记dbSNP的rsID号

vcf文件标记dbSNP的rsID号的这个问题非常多的人问过，大部分的variation calling软件给出的vcf文件里面第3列都是一个纯粹的dot占位符，如下：

但是，我们往往想知道，这个染色体的这个坐标发现的这个变异，是否在dbSNP数据库里面出现呢？这里，我们可以用snpEFF软件套装里面的SnpSift工具，具体安装教程见前面第5讲。http://snpeff.sourceforge.net/SnpSift.html#annotate

首先，需要下载dbSNP数据库的文件，并且要保证基因组版本是一致的！

java -jar  ~/biosoft/SnpEff/snpEff/SnpSift.jar  annotate ~/annotation/variation/human/dbSNP/All_20160601.vcf.gz  realign.vcf >realign.dbsnp.vcf

当然，仅仅是注释一个dbSNP 的ID意义不大，我们得理解为什么这样注释，没有基础知识背景的小伙伴还需要理解上面的dbSNP的含义。我们还可以分析480万variation里面哪一些是可以注释到dbSNP的，哪一些不能，它们这两种在测序深度或者杂合纯合上面有显著的区别吗？有染色体分布的偏好性吗？

我们都会在下一讲慢慢说明~~~

文：Jimmy、阿尔的太阳

图文编辑：吃瓜群众