病例分享：早孕期18-三体综合征1例

患者女，42岁，G3P1，既往体健，孕期未有异常接触史，无感冒及服药史。孕12周来我院行常规早孕期超声筛查。

超声所见

CRL：6.2cm；NT：0.26cm。静脉导管频谱未见明显异常。

胎儿颅脑正中矢状切面显示脑干明显增宽，第四脑室及颅后窝池显示不清，脑干直径与脑干到枕骨距离比值明显增大（图1，视频1）。左侧侧脑室脉络丛内探及大小约0.7×0.4cm的无回声，内见网状回声（视频2）。胎儿上唇探及回声中断，宽约0.17cm，上牙槽突及硬腭探及回声中断，上牙槽突断端宽约0.26cm(视频3)。

图 1 胎儿脑干明显增宽，第四脑室及颅后窝池显示不清，BS与BSOB比值增大

视频 1 小脑横切面可见颅后窝池显示不清

视频 2 左侧脉络丛囊肿

视频 3 胎儿唇腭裂

胎儿骶尾部脊柱回声排列紊乱，椎弓向两侧分开，探及范围约0.7×0.6cm的无回声，外凸（视频4）。胎儿左手腕屈曲内收、折向前臂（视频5），左前臂内探及两条长骨回声，其一长约0.95cm，形态弯曲，另一长约0.41cm，形态短小。

视频 4 胎儿开放性脊柱裂，脊髓脊膜膨出

视频 5 左侧尺桡骨发育不良

胎儿膀胱两侧仅探及一条脐动脉回声。于脐带根部近腹壁插入点处探及大小约0.7×0.4cm无回声，边界清，内透声可（图2）。

图 2 脐带囊肿

超声诊断

胎儿发育异常：①NT增厚，左侧脉络丛囊肿；②开放性脊柱裂；③唇腭裂；④左侧尺桡骨发育不良；⑤单脐动脉、脐带囊肿

随访结果

孕妇于我院引产，引产后胎儿所见符合超声诊断（图3），染色体微阵列芯片（CMA）检测报告提示18-三体综合征。

图 3 引产后患儿所见符合超声诊断

“撞车征”--早孕期超声诊断开放性脊柱裂新征象

开放性脊柱裂（脊髓脊膜膨出，MMC）常在孕中期经超声检查发现，主要通过“柠檬”头、“香蕉”小脑及脊髓病变等征象诊断。早孕期诊断开放性脊柱裂更有利于夫妇做出最终决定，详细咨询和评估宫内手术关闭脊柱裂的可行性。

目前，研究最广泛的孕早期开放性脊柱裂的超声征象有：颅内透明层、脑干直径、脑干-枕骨（BSOB）距离、中脑导水管（AOS）到枕骨的距离以及额上颌角。与以上标志物不同的是，“撞车征”属于一种征象识别，无需测量，因此在早孕期超声检查中更容易使用。

“撞车征”，顾名思义，开放性脊柱裂使颅内压降低，中脑后移紧贴颅骨，就像一辆汽车倒车时撞上了墙壁（图4）。在正常发育的胎儿中，中脑是菱脑中一个半圆形结构，似乎是丘脑的延续，中央可见一个圆形回声结构，为中脑导水管，中脑被充满液体的蛛网膜腔包围，与枕骨分离。在开放性脊柱裂的胎儿中，脑脊液外漏使颅内压降低，蛛网膜腔不再充满液体，中脑直接位于枕骨上，中脑导水管可狭窄或缺失。“撞车征”可通过经腹和经阴道超声在轴平面上识别。

图 4 正常胎儿12-13周中脑超声图像（左，C, E, G）。开放性脊柱裂胎儿中脑向后移位和枕骨变形（右，D, F, H）:“撞车征”。①丘脑；②导水管；③中脑；④蛛网膜腔；⑤枕骨。

来自英国的Fred等人研究证明，“撞车征”在妊娠早期检测开放性脊柱裂是可行的，并将研究发表在了2019年的Ultrasound Obstet Gynecol 杂志上。

参考文献

Ushakov F, Sacco A, Andreeva E, et al. Crash sign: new first-trimester sonographic marker of spina bifida. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(6):740-745. doi:10.1002/uog.20285

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