【直播总结】肺癌的精准诊断与基因检测知多少
3月26日，我们邀请到了广州医科大学附属第一医院胸部肿瘤科副主任医师张亚雷为大家带来“肺癌的精准诊断与基因检测知多少”的线上直播。
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本文主要分为以下四个部分：肺癌的精准诊断、基因检测的必要性、如何选择好的基因检测与如何有效预防肺癌。
肺癌的精准治疗
在我国，肺癌发病率和病死率位居恶性肿瘤之首。据统计，2015年我国新发肺癌患者约73万，因罹患肺癌而死亡的患者约61万，均居恶性肿瘤首位。身为肺癌患者的你，不是一个人在战斗！
原发性支气管肺癌，简称肺癌，为起源于支气管黏膜或腺体的恶性肿瘤。早期肿瘤局限于肺脏内部。随着疾病的进展，肿瘤可以扩散至淋巴结、肺内其他部位（如肺表面的脏层胸膜），以及身体的其他部位，这一过程称为肿瘤扩散转移。
当上述这些症状持续超过2周，经过治疗不能缓解，尤其是痰中带血、刺激性干咳，或原有的呼吸道症状加重，要高度警惕肺癌存在的可能性。
除了上面说的症状，还有多种手段帮助诊断肺癌。以下检查手段可帮助对肺癌进行诊断和分期：
影像学诊断：CT（计算机断层扫描）、MRI（核磁共振成像）等辅助检查。
病理学诊断：获取肺组织或细胞，鉴别肺癌类型。（病理是诊断肿瘤的金标准）
分子学分型：对于含腺癌成分的非小细胞肺癌，应在诊断的同时常规进行EGFR（表皮成长因子受体）基因和ALK（间变性淋巴瘤激酶）融合基因、ROS1（c-ros肉瘤致癌因子-受体酪氨酸激酶）融合基因等基因突变的检测。
非小细胞肺癌的分期指导后续治疗方案：
* 如因身体状况等原因无法手术，可采取放疗；
† 术后辅助化疗可作为根治性治疗策略，用于清除肉眼不可见的残留肿瘤细胞
‡ 少数IIIA/B期患者可以手术；
# 包括同步放化疗、单纯放疗、单纯化疗或序贯化疗+放疗。
此外，合理的饮食、运动计划是促进肺癌患者康复的重要手段，积极的心态也有助于延缓疾病进展。
基因检测的必要性
基因是生命的密码，基因是携带有遗传信息的DNA序列，是具有功能的DNA片段，是控制性状的基本遗传单位，是决定生老病死等所有现象的基本元素 。我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组。
癌症是基因病。世界卫生组织2005年全球防癌报告：癌症是由基因(癌基因与抑癌基因)与环境互相作用的结果；基因在外在各种致癌因素刺激下，不断积累基因突变，最终成癌。癌症的发生是缓慢的，而不是一蹴而就的。
肺癌基因检测能带来什么价值？肺癌患者在做基因检测之前，首先应该理解一个概念“驱动基因”，也称之 为“靶点”，我国约80%肺腺癌患者身上，可以找到“靶点”：
针对“靶点”的治疗称之为“靶向治疗”，有效率高、副作用小、生存期相对较长。
肺癌是靶向治疗药物最多的肿瘤，已经有10余个靶向药物在国内上市，同 时还有几十种药物正在开展临床实验。
肺癌还有另一种近年非常热门的治疗手段“免疫治疗”，它可以通过激活/恢 复自身免疫系统的功能杀死肿瘤细胞，同样通过免疫标志物的检测能筛选更 适合免疫治疗的患者人群。
此外还可以通过基因检测对患者的预后和疗效进行预测。比如EGFR突变患者，如果同时伴TP53 等基因变异，使用EGFR抑制剂的效果 相比单独EGFR突变患者疗效较差。
肺癌基因检测的意义：寻找可药靶点，制定精准治疗方案。
肺癌治疗过程中有疑问，
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如何选择好的基因检测
肺癌基因检测经历了从检测单基因到多基因的发展。
大家最熟悉的可能就是EGFR检测。肺癌基因检测就是EGFR检测吗？EGFR 检测仅仅是肺癌一个靶点的检测。目前肺癌基因检测主要分为 2类：传统分子检测、多基因平行检测（NGS）。
传统分子检测: 主要针对已知基因进行顺序排查，价格较便宜，但缺点是检测变异位点数及变异类型受限制。
NGS: 可以一次性检测几十甚至上百个基因，筛查全部用药的可能性，但价格略贵，经济条件允许情况下，可以优先考虑 NGS。
实际患者在选择基因检测项目的时候，会有一个疑问，这么多基因检测项目该如何选择？基因检测前一定要确诊病理类型、患者分期，根据不同的治疗目的进行选择。
针对初治肺癌患者:
A. 不想错过任何治疗机会——NGS大Panel ( TMB、MSI、PD-L1、所有靶点、预测预后基因全筛查)；
B. 主要考虑靶向治疗机会——NGS中型Panel ( 一次性覆盖所有靶点和疗效预测基因)；
C. 只考虑指南推荐基因检测——NGS中型或小型Panel( NCCN 指南推荐核心必 检基因包括: EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、MET、ERBB2、NTRK和RET）。
免疫治疗：通过大panel的NGS检测，多个免疫预测预后因子多种角度综合考虑。
肺癌检测，选多大Panel？
NGS检测为什么这么贵？先看看NGS检测流程。
基因检测公司众多，哪些是靠谱的？选择合规的医疗机构（或拥有正规资质的独立第三方检验实验室）很关键！目前，有多种国内外质量认证体系和室间质评（如 CLIA、CAP、EMQN、PQCC、NCCL 等）规范基因检测质量；同时，NMPA(国家药品监督管理局)也会对基因检测试剂进行审批，只有获得质量体系认证并且使用获批试剂盒的机构才是 真正意义合规的检测机构，因此患者在检测之前需要仔细甄别和遴选。
基因检测是一项较为复杂的技术，质控不严格容易遗漏可能 真实存在的基因突变(假阴性) 或者检出本来不存在的变异 ( 假阳性)，这二者都会造成错误的用药指导。
如何有效预防肺癌
对高危对象进行筛查。
高危人群定义：年龄>40岁,至少合并以下一项危险因素者:1.吸烟≥20年包*（*年包,指每天吸烟多少包乘以持续多少年,例如20年包指每天1包持续20年或每天2包持续10年）,其中包括戒烟时间不足15年；2.被动吸烟;3.有职业暴露史(石棉、铍、铀、氡等接触者)；4.有恶性肿瘤病史或肺癌家族史；5.有慢性阻塞性肺疾病或弥漫性肺纤维化病史。
筛查建议：对于肺癌高危人群，建议行LDCT（低剂量螺旋CT）筛查。建议尽可能使用64排或以上多排螺旋CT进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖端水平。基线CT扫描以后，根据病灶具体情况(形态、大小、边界等特征)，建议至专科医院咨询具体下一步诊疗计划；2.若检出肺内结节,根据结节不同特征，磨玻璃、亚实性、实性结节及多发结节的具体情况进行LDCT复查；3.根据国情和效能以及我国人群特征，不推荐将PET/CT作为肺癌人群筛查的方法。
其他建议：
以及最重要的，戒烟。
内容小结
肺癌的精准诊断——肺癌位居我国恶性肿瘤发病首位，如果能早期发现有利于癌症防治。
基因检测的必要性——（1）癌症是基因病；（2）肺癌基因检测的意义：寻找可药靶点，制定精准治疗方案；
如何选择好的基因检测——（1）基因检测应根据不同的治疗目的进行选择；（2）从组织检测到液体活检: 大panel可以在检测初始建立很好的基线，在后续动态监控中观察肿瘤进化；（3）选择合规的医疗机构（或拥有正规资质的独立第三方检验实验室）很关键！
如何有效预防肺癌——（1）高危人群肺癌筛查；（2）建议戒烟，健康饮食。