【G165】腱黄色瘤

概述

腱黄色瘤是一种罕见的良性肿瘤,常见于青年人,可发生于人体各个部位,但最常发生在跟腱、肘关节、指间关节等伸肌腱处。

临床表现

临床上常表现为边界清楚的无痛性肿块。

病因

目前研究认为,腱黄色瘤有 2 种不同的病因: Ⅰ 型家族性高脂血症型和Ⅱ型脑腱黄瘤型 [1 ] 。

Ⅰ型主要临床特点为跟腱黄色瘤,多与Ⅱ型、Ⅲ型高脂血症伴发 [2 ] ,也可见于继发性高脂血症,少部分见于血脂正常者(可能与血浆单克隆免疫球蛋白或脂蛋白功能异常有关 [3 ] ) ;

Ⅱ型主要临床特点为神经系统症状 (智力低下、小脑共济失调、椎体系症状等) 、青少年白内障、双侧跟腱黄色瘤,主要与甾醇-2 7 羟化酶基因(CYP2 7 A1 )突变有关,是一种常染色体显性遗传病 [4 ] 。

病理

腱黄瘤病理特点为含脂质的巨噬细胞、炎性细胞和增生的胶原纤维形成黄色瘤样组织。

影像表现

跟腱黄色瘤影像特点较为典型,DR 无特异性,MRI 主要表现为跟腱梭形增粗 (跟腱中部前后径与血浆总胆固醇浓度、年龄、性别有关  ) ,增粗的跟腱呈不均匀长 T 1 长 T2 信号,压脂T2 表现为条网状稍高信号。 病变一般不累及周围骨质。 网格状高信号为腱黄瘤特征性 MRI 特点 。 腱黄色瘤的低信号代表胶原纤维,而高信号则代表含脂质的泡沫细胞和反应增生的炎性细胞;黄色瘤类似动脉粥样硬化斑块的化学组成(>80 %的胆固醇和胆固醇酯,接近 6 %的甘油三酯和脂肪酸)是形成 MRI 压脂像上高信号的主要原因。

鉴别诊断

腱黄色瘤与多发纤维瘤病、肌腱变性、类风湿性关节炎、腱鞘巨细胞瘤 等在 MRI 上表现类似,均可见跟腱增粗,压脂像网格样高信号,鉴别需结合高脂血症等病史。

内容来源：《实用放射学杂志》双侧跟腱黄色瘤 2 例，作者：王 姗