脑毛细血管扩张症合并痴呆1例并文献复习
颅脑血管畸形, 是指非肿瘤及其他疾病引起的先天血管发育不正常, 导致血管的结构、数量等异常, 也不伴有分流的影响脑部供血的一类病证[1]。以动静脉畸形最为多见。而脑毛细血管扩张症 (brain cerebral telangiectasia, BCT) 非常少见, 根据学者的统计观察, 发病率只占整个颅脑血管畸形的16%～20%[2]。
大多数患者无自觉症状, 有症状的患者多以血管性头痛为主要症状, 或伴有血管杂音, 颅内脑实质出血或蛛网膜下腔出血等, 以出血为首发表现, 出血较严重或未及时准确治疗时, 会并发癫痫、痴呆及再次出血等症, 也会给患者遗留后遗症[3]。
1 临床资料
患者, 男, 64岁。以持续性头晕1 W, 加重2 d为主诉于2017-09-18入院。患者及家属诉:患者1 W前无明显诱因出现头晕, 头部昏沉不适, 否认有视物旋转、头痛、恶心欲吐、心慌气短、肢体活动不遂等, 上症与体位无明显关系, 自觉症状较重时, 血压偏高, 服用“硝苯地平缓释片”后, 头晕症状缓解, 未重视。
2 d前, 上述症状反复发作, 症状较前加重。为求中西医结合诊治, 遂来笔者所在医院就诊。自发病以来, 患者意识清楚, 精神差, 反应迟钝、饮食夜休尚可。既往有“高血压”病史多年, 最高血压220/120 mmHg, 目前口服“硝苯地平缓释片”1片, 2次/d, 平素血压控制尚平稳;有“脑梗死、颅内动脉狭窄、颈动脉硬化并斑块形成”病史4年, 在“铁二十局医院”住院治疗, 出院后留有言语不利后遗症;发现“左侧乙状窦、横窦先天性变异”5年, 具体不详;
否认其他慢性病史、传染病史及家族遗传病史。查体无明显异常, 神经系统查体示:四肢肌力5-级, 肌张力正常, 腱反射存在, 病理反射阴性, 脑膜刺激征阴性。患者舌质淡, 苔白厚腻, 脉弦滑。
辅助检查: (1) 头颅DSA示:右侧大脑中动脉M2段狭窄约为60%;左侧乙状窦、横窦先天性变异, 纤细。(2) 颈部血管B超:颈动脉硬化伴双侧颈膨大动脉、右侧锁骨下动脉粥样硬化斑块形成。(中铁二十局医院, 2013-09-10) 。(3) 心电图:异位心律, 心房颤动。(4) 颅脑CT及MRI示:右侧小脑半球、脑干、双侧丘脑、双侧半卵圆中心、侧脑室旁及基底节区多发腔隙性脑梗死, 部分软化;脑萎缩;双侧小脑半球有多发低信号, 考虑为微出血。(5) MMSE量表:18分; (6) 实验室检查钠145.2 mmol/L, 氯108.1 mmol/L其余指标基本正常。
结合入院情况, 西医初步诊断为:脑微出血 (急性期) ;高血压3级, 极高危;脑梗死 (后遗症期) ;中度痴呆;冠心病, 心房颤动, 心功能2级;颅内动脉狭窄;电解质紊乱, 高钠高氯血症。中医诊断:眩晕痰浊上蒙证。治疗西医以营养脑细胞、调节血压、改善脑供血及循环支持对症处理, 给予醒脑静、极化液、吡拉西坦等注射液静脉输液治疗。中医治疗以祛痰化浊通络为主, 选方半夏白术天麻汤加减。
治疗期间, 患者病情稳定, 头晕症状明显缓解, 患者颅内出血点较小多发, 且有脑梗死病史, 治疗1 W后, 行SWI复查颅内情况并给予血管炎、自身抗体检查, 检查结果:血管炎、自抗结果阴性;SWI结果提示:左侧小脑、脑干及双侧基底节区多发异常信号, 与刚入院检查相比无明显变化;右侧小脑半球软化灶形成伴含铁血黄素形成。
该影像学结果和最初诊断脑微出血的相关表现有不相符合之处, SWI是目前诊断脑毛细血管扩张症最敏感最有价值的检查。
根据该患者SWI成像, 可见双侧基底节、脑桥、小脑部等区域有散在多发的低信号点状病灶, 即黑点征, 且病灶面积较小, 无占位, 病灶大小、形状较之前检查范围无变化, 邻近脑组织正常, 也无液-液平面血窦, 排除海绵状血管瘤;脑部也无水肿及出血吸收征象, 排除微出血诊断, 且根据毛细血管扩张症在SWI上具有信号丢失的特点, 最终确定诊断为毛细血管扩张症。
继续给以营养神经改善循环等治疗1个月后, 患者自觉症状基本好转出院。半年后随访, 患者无新发症状, 头晕症状基本缓解。
2 讨论
DSA (颅脑血管造影) 为诊断颅脑血管疾病诊断的金标准, 由于病变范围过小, 不能全部发现, 且创伤大, 不宜首选。根据MRI (核磁共振) 常规的序列和SWI (磁敏感成像) 相比较的研究中证实, SWI现在是诊断BCT最敏感最有价值的检查。表现多为单发或多发的低信号点状病灶。常见的发病部位依次为脑桥、大脑、小脑[4]。在诊断上BCT常被误诊为脑微出血, 脑淀粉样血管病等。
脑微出血是一种有出血倾向的小血管的病变。在MRI或者SWI上表现为圆形或卵圆形的小的信号灶的缺失[5,6]。最常发病的部位为基底节、丘脑、小脑。目前确诊标准为:磁敏感序列上显示没有脑组织水肿, 也没有占位, 非脑沟区域出现直径约为2～5 mm的圆形、类圆形的边界清晰的低信号缺失[7]。高血压、衰老、男性被认为是脑微出血的三大危险因素, 其中以高血压最为重要[8]。所以控制血压至关重要, 血压过高会直接导致脑出血等一系列严重病变。并且有研究证实脑微出血和痴呆、认知功能障碍密切相关, 是引起智力及生活能力下降的主要原因之一。可能与额叶及基底节脑组织损害有关。所以, 该病也不是完全没有临床表现, 当出现痴呆或认知功能下降等症状时应该查清楚病因, 以预防和控制疾病的进一步发展。
脑淀粉样血管病 (cerebral amyloid angiopathy, CAA) , 是一种在血管壁中层和外层发生的, 淀粉样蛋白沉淀, 导致脑部小血管的损伤, 多发生在大脑皮质及相应的软脑膜区域, 中小动脉及静脉均可病变[9,10]。
CAA与阿尔茨海默病 (AD) 相关, 二者的发病机制类似有着相同的病理特征。有研究表明, AD患者的脑组织基本都有CAA病变, 1/4的AD患者中有较为严重的CAA病变。约一半的CAA患者符合AD的病理诊断标准, 同样, 约一半的AD患者伴随着不同程度的CAA病理性改变[11]。
该病和年龄相关, 是老年性脑出血和认知功能障碍发病的主要原因[12]。CAA多由尸检确诊, 所以目前仍未完全研究清楚该病的机制和诊断标准。近年来确诊率逐年提高, 但诊断仍然缺乏特异性, 影像学上以多发的脑叶微出血最常见, 也有白质高信号, 血管间隙的扩大, 微出血、含铁血黄素沉积等改变[13,14]。
脑部小血管病变和认知功能下降的关系:阿尔茨海默病是一种很大程度上散发性的神经退行性疾病, 70岁以前很少发生。在海马, 额叶皮质和某些皮质下细胞核中发生了神经元丢失。该病是痴呆的主要原因。神经元的死亡机制目前尚不清楚。
有研究发现, 随着AD疾病的进展, 越来越多的神经元经历意外的毛细血管扩张症突变功能丧失。易损区域的神经元减少了毛细血管扩张症的信号[15]。有学者对脑部小血管病变患者进行了相关认知方面的测试, 结果显示:此类疾病不同程度的影响着患者认知、情感、生活能力。
临床上对该类疾病患者诊治时, 要重视对其各项相关指标进行评定, 采取对症干预措施, 提高患者生活质量[16]。目前, 只能说明脑部小血管疾病与认知功能障碍发生有关, 但其中的因果、互生关系仍不清楚。
脑血管畸形治疗有很多种方式, 常用的有:手术切除法、放射法, 血管内治疗, 保守治疗等。每种方法各有优势, 在对患者多种因素进行评估后, 临床上通常选用联合2～3种方法治疗[17]。
目前首要的还是提高诊疗技术, 正确的诊断是治疗的前提。该疾病诊断和治疗较复杂, 临床上还需要成立专门的研究团队, 严格把控诊疗的每一个环节, 将每个患者的病例汇总分析, 给患者选择最佳治疗方案, 也提高对该类疾病的认识。
参考文献
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文献出处：徐海青,方晨,贾妮.脑毛细血管扩张症合并痴呆1例并文献复习[J].实用医药杂志,2019,36(05):441-443.