Neurology病例：进行性不对称性帕金森综合征和肌腱黄瘤

一名45岁男子出现了快速渐进的步态和平衡恶化，运动迟缓，言语和吞咽困难。他在儿童时期有长期的认知障碍和双侧白内障手术。经检查，他患有不对称性帕金森综合征，伴有锥体征和双侧跟腱黄瘤（图）。43岁时的影像学（图）和增加的胆汁醇证实了脑腱性黄瘤（CTX）。治疗开始与鹅去氧胆酸，但临床恶化继续。45岁时加入了卡比多巴，暂时受益。

图：临床和放射体征

（A）双侧肌腱黄瘤（箭头所示）。（B）I-123-碘氟烷（I-123-FP-CIT）SPECT：减少双侧不对称的壳核摄取（箭头）。MRI（箭头）：弥漫性体积损失伴信号异常，（C），轴位FLAIR的苍白球和内囊（D）大脑脚、黑质，以及（E）在轴T2加权成像中，小脑半球包括齿状核的广泛白质累及。

CTX是一种常染色体隐性疾病，由线粒体甾醇-27-羟化酶活性（CYP27A1基因）降低引起，导致胆甾醇积累。特征包括婴儿腹泻、儿童白内障、黄瘤和精神和神经异常。尽管鹅脱氧胆酸、他汀类药物和左旋多巴治疗帕金森病患者的临床疗效已有改善，但其他患者症状仍在继续进展。

英文原文如下：

      脑腱黄瘤病(van Bogaert病) 一种罕见的脂代谢障碍，为隐性遗传，特征是进行性共济失调，痴呆，白内障和腱黄瘤。.

     胆甾醇(二氢胆固醇)在中枢，肺，血液和黄色瘤中的浓度增高，肝酶(27-羟化酶)可分解在胆酸合成旁路中的羟甾胆醇，此酶的缺乏引起了胆固醇在脑，胆黄色瘤等很多组织中积聚.尽管血浆总胆固醇水平偏低或正常，早发性冠心病依然存在.30岁后会出现进行性残疾.治疗用鹅二醇(鹅脱氢胆酸)0.5~1.5g/d口服，此药可抑制正常胆酸的合成，减少胆固醇的形成，防止疾病的进一步恶化。

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