专家门诊病例

1,这个病例很难,孕妇特地从武汉赶过来请求会诊。乍一看,就是透明隔腔有点宽,形态有点怪,但侧脑室前角没有融合,看不出其他问题。于是,用三维超声,取得正中矢状切,发现胼胝体的前半部分(嘴部,膝部和体部前部还在,而体部后半段和压部没有)。诊断:胼胝体部分缺如。

正常胼胝体结构复习如下:

此病例很难,没有胼胝体缺如的常见间接表现:诸如透明隔腔未见,侧脑室增宽,水滴状改变,第三脑室扩张上移等,很难诊断啊。关键思路是透明隔腔异常,所以想到用三维再查查。

预后主要取决于畸形的程度和严重程度。比如这个人,部分缺如,其他没有发现畸形,应该说还是有信心的,一般不会有智力障碍。然而,严重者通常发育方面有延迟,如行走、说话或阅读; 社会交往方面略笨拙,运动协调能力差,特别是在需要左右手和脚协调的技能方面(如游泳、骑自行车和驾驶) ; 以及随着年龄增长而变得更加明显的心理和社会交往问题,这些问题从初中到成年期尤为明显。必须指出:1%的正常人没有胼胝体。我是否有胼胝体?我不知道。

2,三血管气管切面主动脉特别细,正常应该是上腔静脉的两倍。

主动脉横弓拉不出,连不到降主动脉。

以上图显示肺动脉左右分叉清晰,确认最左是肺动脉。

以上四腔心基本正常

这个人考虑主动脉弓离断。
鉴别诊断:

主动脉弓缩窄时,彩色多普勒是非常有帮助的,因为在狭窄的主动脉弓中出现逆流是典型的主动脉闭锁或重度主动脉缩窄之表现,这是左心发育不良综合征的一部分,或严重的主动脉狭窄。 主动脉弓缩窄的彩色多普勒血流呈顺行性;

主动脉弓在2D上缺乏连续性提示主动脉弓离断,在彩色多普勒中,近端主动脉弓存在顺行血流而远端主动脉弓缺血证实了这种情况。
3,胎儿右肾正常位置未见肾脏

胎儿右侧肾上腺呈现平躺征

右侧盆腔内见一小的肾脏。

诊断:胎儿右侧盆腔肾。

有信心!!

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