王若光教授专题之［出生缺陷］（30）骨发育不全症（Atelosteogenesis）

病例来源

2017.8.28

天天向上妇产群（一）

武建兰山西省阳泉市妇产医院

患者30岁，因“孕4产0，孕29周+4天羊水多，胎儿畸形”于8月27日上午引产一畸形女胎。结婚6年，曾有三次早孕胎停育史，未做系统检查寻找原因。此次孕早期未服用叶酸，孕期没有按时产检，唐筛21三体临界风险1/324，未做产前诊断，请教各位老师，胎儿属于什么畸形？下一步做那些检查？

王若光-若光医学研究中心

这个病例很典型，四肢近端短小，胸腔狭窄，远端指（趾）骨骨化正常。典型小颌，1、2趾间隙大。如果有X线照片，则更能说明问题。从外观表型来看，提示骨发育不全症。（Atelosteogenesis）目前分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，为常染色体显性遗传病。多为新生突变FLNB（Ⅰ、Ⅲ型），DTDST突变（Ⅱ型），DTDST突变也是引起软骨成长不全ⅠB型、骨畸形性发育不良（Diastrophic7 Dysplasia），多发性骨骺发育异常，目前认为可能是常染色体隐性遗传病。

孙培-智因东方

 耳朵是不是也有畸形啊？

王若光-若光医学研究中心

是的，此胎儿耳位低，发育不全。符合骨发育不全症（Atelosteogenesis typeⅢ）Ⅲ型。

骨发育不全症（Atelosteogenesis typeⅠ、Ⅲ），多为FLNB基因新生突变；（Ⅰ、Ⅲ型），小颌表形明显，耳位低与小颌有关。

吕远-遗传学博士，中国医科大学盛博士后

此病例建议留取标本，行骨骼发育相关基因panel检测或全外显子检测，同时建议畸形胎儿全身、四肢、手掌指、足趾行X线拍片检查，以便明确诊断。多次胎停育病史，建议夫妻同查染色体。如上述检测结果均提示未见异常，则建议排除患儿染色体微缺失微重复的情况，此时可选择芯片或测序的方法。

王若光，湖南省第二人民医院妇产科，医学博士，生物学博士后，教授，博士生导师。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年，擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。主要从事中西医结合妇科与生殖内分泌，不孕不育诊疗，出生缺陷产前诊断，中药药理学及新药研发，熟悉分子药理学、毒理学、药用植物与中药化学、药剂学、生物化学、分子生物学、生理学、分子病理生理学、妇产病理学、超声诊断学等。

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图文编辑：王桂芹 辽宁省大连市美琳达妇儿医院

图文校对：张   明 辽宁省兴城市第二人民医院