罕见软骨病,捉拿深藏不露的“肇事”肿瘤!

一名66岁的男子因高尿磷引起的持续低磷酸盐血症(0.42 mmol/l)而转诊进行评估和治疗。患者报告自1年以来出现强烈的弥漫性骨关节疼痛体重下降9公斤。该患者诊断为骨软化症,并排除了范可尼综合征。观察到血浆中FGF23升高(是范围上限的2.5倍),提示可能存在间质肿瘤

进行了68Ga-DOTATOC正电子发射断层扫描/计算机断层扫描(PET/CT),发现了位于左肩胛骨肌肉内的局灶性摄取,这很可能是“肇事”肿瘤造成的(图1)。通过磁共振成像检测到了该肿瘤,在T1加权后钆图像上表现为均匀增强,在T2加权图像上表现为明显的高强化信号(图2)。对患者进行了肿瘤切除术,病理分析证实诊断为良性间质瘤。术后2个月,患者无症状,不需要任何治疗,实验室检查也恢复正常。

肿瘤性骨软化症(即肿瘤引起的骨软化症)是一种罕见的综合征,由FGF 23的分泌引起,导致肾脏排泄磷酸盐,继而出现低磷血症。

对产生FGF 23的肿瘤进行定位可能非常具有挑战性。生长抑素受体靶向PET/CT性能更好,因肿瘤高表达生长抑素受体而具有出色的敏感性,假阳性少、以及高特异性。

因此,建议将生长抑素受体PET/CT作为首选,然后再以PET阳性结果为中心进行形态学成像。如本病例所示,间质瘤可以位于非常深的不明显的区域,如这里首次发现的,存在于鳞状肌中。

图1|68Ga-DOTATOC正电子发射断层扫描/计算机断层扫描(PET/CT)结果。在全身最大强度投影图像上显示出明显的肿瘤强化。

图2|间质瘤的磁共振成像(MRI)特征。

参考文献

Cle´ment Mennetrey, et al. Oncogenic osteomalacia related to an intramuscular mesenchymal tumor of the scalene muscles. Kidney International (2021) 100, 245; https://doi.org/10.1016/j.kint.2020.12.009

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