产前诊断骨骼发育不良

孕18 ～ 22 周时超声发现股骨长度在第 5 百分位，则需要进一步检查。

股骨长是中孕期超声检查最常用和易于测量的生物参数。股骨短的定义是小于第 5 百分位数或低于 2 个标准差。出现股骨短可能与骨骼发育不良、非整倍体、胎儿生长受限、子宫异常和小于胎龄儿有关。如果超声检查发现股骨短，需进一步评估其他长骨长度、形态和钙化程度，测量腹围和头围来计算与股骨长的比值。

超声检查是发现骨骼发育不良的主要检查方法

在孕 10 ～ 11+4 周时颈项透明层( NT) 增厚可能是严重骨发育不良的表现; 大多数骨骼发育不良在孕18 ～ 20 周时可以通过常规超声检查出来。

如果在妊娠早期发现 NT 增厚且出现明显骨骼异常的特征，如短且弯曲的四肢，异常胸部或肋骨，无明显颅骨回声等，此类型的 NT 增厚提示严重的骨骼发育不良。通常孕 18 ～ 20 周时超声检查可以发现大多数骨骼发育不良。

非致死性骨骼发育不良可能在孕 28 周内超声检查无明显表现; 某些类型的骨骼发育不良在整个胎儿期都无明显表现。

在早孕期发现的骨骼发育不良，其临床表现会更重; 有些非致死性骨骼发育不良的胎儿在 28 周前无明显异常表现，如软骨发育不良的胎儿在孕中期通常是正常的。一些身材矮小的骨骼发育不良可能出生时都无明显表现，直至 2 岁才出现异常。

其他诊断方法 

X 平片不宜用于骨骼发育不良的产前诊断; 低剂量 CT、3D 超声和MRI可协助诊断。

胎儿对电离辐射很敏感，孕期不推荐进行X 平片检查，出生后才可以用 X 平片来诊断骨骼发育不良; 二维超声对骨发育不良的产前诊断率仅为40% ～ 60%; 低剂量 CT，虽因其电离辐射不宜作为主要诊断手段，但它能清晰显示骨结构，且能进行三维重建和多平面重建，在必要时可以辅助诊断来提高骨骼发育不良的诊断率。但这所有检查都应遵循尽可能低的剂量以减少辐射量。3D 超声有助于面部骨骼异常诊断; MＲI 有助于脊柱异常的诊断。

孕 18 ～ 20 周超声评估致死性骨骼发育不良的关键表现有: 

胎儿胸围/ 腹围＜ 0. 6，

股骨/ 腹围＜ 0. 16，

肢体长度小于 3 个标准差，出现积液，长骨钙化差。

胎儿致死性骨骼发育不良的超声表现是长骨短、胸腔小、肋骨短、心胸比异常，长骨回声减弱且明显弯曲或骨折。可以用胸围/ 腹围比、股骨/ 腹围比、股骨/ 双顶径比来客观评价。胎儿胸围小于第 5 百分位数是胎肺发育不全的指标。出现胸腹腔积水也与致死性相关，积水通常与致死性骨骼发育不良、黏多糖贮积症Ⅶ型、( 胆固醇合成缺陷导致)  HEM 发育异常、格林伯格骨发育不良有关。

目前，最能预测致死性骨骼发育不良的参数是股骨/ 腹围比＜0. 16。测量股骨时要仔细评估股骨弯曲程度，对股骨实际长度进行测量，而不是测量股骨两端的距离。

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