儿童颅内多发生殖细胞瘤的临床和影像学表现
原发性颅内生殖细胞瘤是少见的恶性肿瘤，约占儿童颅内肿瘤的3%~8%，一般发生于中线位置如松果体区(50%~65%)，其次为鞍区(25%~35%)，基底节(5%~10%)[1]。单发常见，也可多发，多为鞍区和松果体区。该肿瘤影像表现多样，早期影像变化不明显，术前诊断困难，对放疗和化疗敏感，且肿瘤易侵犯周围组织及种植，手术治疗效果差，早期影像学的正确诊断对治疗和预后关系密切。笔者回顾性分析8例经病理证实的儿童颅内多发生殖细胞瘤的影像表现，旨在提高该肿瘤的术前正确诊断率。
1资料与方法
1.1临床资料
回顾性分析8例儿童颅内多发生殖细胞瘤临床和影像学资料，所有病例经活检或手术病理诊断，部分根据临床和影像拟诊，经试验性放疗有效证实诊断。男6例，女2例，年龄9~15岁，平均12岁。
1.2方法
采用美国GESignal1.5和3.0TMR扫描仪和标准头部8通道线圈，行CT平扫和常规MRI、DWI及增强扫描。CT检查4例。所有病例均行MRI检查。常规MRI包括液体衰减反转恢复序列(FLAIR)横断面T1WI(TR2225ms、TE24ms)、横断面FLAIRT2WI(TR8000ms、TE150ms)、FSE序列矢状面T2WI(TR3000ms、TE90ms)，层间距1.5mm，层厚5.0mm，视野(FOV)240mm×240mm。DWI：b=1000s/mm2，TR3000ms，TE90ms。增强扫描对比剂采用Gd-DTPA，剂量0.1mmol/kg体重，注射后行横断面、矢状面和冠状面T1WI。由2名高年资儿童影像医师对MR图像进行分析，最后协商达成一致。
2结果
2.1发生部位
同时累及松果体和鞍区6例。仅累及松果体区和鞍区2例，累及胼胝体膝部和侧脑室前角周围白质2例，室管膜播散3例。同时累及鞍区和基底节2例。最大病灶位于鞍区5例，松果体区2例，基底节1例。
2.2临床表现
左侧肢体乏力1例，视力减退1例，头痛呕吐6例，伴尿崩症1例，伴视力受损2例。所有患者血人绒毛膜促性腺激素(HCG)中等程度升高。
2.3影像表现(图1~20，表1)
同时发生于鞍区和松果体区6例，CT检查3例，MRI检查6例。松果体区均为实性肿块，CT呈高密度伴点状钙化2例(图13)；T1WI等信号3例，低信号2例，T2WI等信号5例；DWI高信号2例。鞍区实性肿块5例，视束增粗1例(图10)；CT呈高密度3例，伴点状钙化1例(图11)；T1WI低信号1例，等信号4例；T2WI等信号5例；DWI高信号2例，等信号1例。累及胼胝体膝部和侧脑室前角周围白质2个病灶(图6、8、9)；CT高密度1例；T1WI等信号1例，低信号1例；T2WI等信号1例，高信号1例；出血1例(图8)。所有病灶增强后明显均匀强化，鞍区1例仅视束明显强化。松果体区1例伴囊变，1例仅增强可见。胼胝体区伴少许囊变和周围轻度水肿。室管膜播散3例(图7、13)，表现为沿室管膜下条状高密度；T1WI等信号，T2WI等信号；DWI高信号，明显均匀强化。脑积水4例。
同时发生于鞍区和基底节2例，CT检查1例，MRI检查2例。鞍区实性肿块2例，伴周围囊变1例，CT呈高密度1例，T1FLAIR均呈低信号，T2FLAIR均呈高信号，增强后实性部分明显强化，DWI等信号1例，高信号1例，周围轻度水肿。基底节3个病灶，条状钙化1例(图14)，T1FLAIR和T2FLAIR低信号伴轻度线状强化，DWI等信号；片状异常信号1例(图19、20)，边界不清，T1FLAIR低信号，T2FLAIR高信号，DWI等信号；实性肿块伴囊变1例(图19、20)，实性部分T1FLAIR低信号，T2FLAIR高信号，DWI高信号，周围小囊变；无出血，周围无水肿，无大脑脚萎缩。脑水肿1例。
表1颅内多发生殖细胞瘤的影像学表现
图1：7男，12岁，肿瘤同时发生于鞍区和松果体区。鞍区和松果体病灶均高密度，松果体区伴点状钙化，T1WI等信号，T2WI等信号，胼胝体和侧脑室周围白质信号与原发病灶相同，周围轻度水肿，增强矢状面明显强化，伴软脑膜和室管膜播散(箭头)
图8：10男，12岁，胼胝体压部和双侧侧脑室前角周围白质信号，T1WI内见高信号，代表出血，增强横断面和矢状面示松果体、视束和胼胝体压部和侧脑室周围白质明显强化
图11：13女，9岁，鞍区占位，CT呈高密度伴点状钙化，DWI高信号，增强矢状面鞍区明显强化，室管膜下明显结节状强化，松果体区明显点状强化(箭头)
图14：16男，13岁。同时发生于鞍区和基底节区，鞍区呈实性伴周围囊变，增强矢状面鞍内病变和视交叉明显强化
图17：20男，13岁。同时发生于鞍区和双侧基底节，鞍内病变呈实性，T1WI低信号，右侧基底节呈实性伴周围囊变，T1WI低信号，T2WI高信号，DWI高信号，向鞍区生长；左侧基底节呈片状异常信号，T1WI低信号，T2WI高信号，DWI高信号
3讨论
生殖细胞瘤由Freiedman于1947年首先提出，2007年WHO中枢神经系统肿瘤分级为Ⅳ级。发生于颅内的生殖细胞瘤起源于胚胎时期残留于脑内的多功能分化的原始生殖细胞。病理上，显微镜下瘤组织由两种细胞构成，一种细胞体积大，上皮样，胞浆云雾状或透明空泡状，胞核圆而大，核分裂象常见；另一种细胞体积较小，为淋巴细胞，多认为是机体对肿瘤的免疫反应，两种细胞呈散在或巢状相互交叉分布，可见小出血灶和囊腔。大多数富含血管，且血管分化不良，只有少数血管分布相对较少。
颅内多部位生殖细胞瘤临床上少见，多见于男性，好发于青少年，单发多见，多发亦有报道[2，3，4]，以同时发生于鞍区和松果体区、鞍区和基底节多见。颅内多发生殖细胞瘤具有以下特点：同时发生于鞍区和松果体以及鞍区和基底节，各部位肿瘤相互独立，病理性质均为生殖细胞瘤[4]。本研究男性多于女性，平均年龄12岁，与单发生殖细胞瘤一致。同时发生于鞍区和基底节2例，鞍区和松果体区6例，其临床症状取决于主要肿瘤部位。文献报道，单发鞍区肿瘤临床表现包括视觉缺失，视力下降甚至失明；头痛，呕吐；性功能发育障碍和生长发育迟缓、尿崩症和垂体功能衰竭。松果体区肿瘤包括颅内压增高症状，眼球运动障碍、尿崩症和性征改变，嗜睡和视力、视野异常等。基底节肿瘤早期有轻度的锥体束或锥体外系症状，如肢体肌力减弱，感觉运动障碍，后期可出现认知功能障碍、智力减退等。本研究中，主要病变位于鞍区5例，视力减退1例；头痛呕吐4例，伴尿崩症1例，伴视力受损2例。松果体区2例，头痛呕吐2例，伴视物模糊1例。基底节1例，表现为左侧肢体乏力。与单发各部位肿瘤表现一致。血清或脑脊液HCG测定有助于明确肿瘤的组织学类型，显著升高(>2000mIu/ml)，是绒毛膜癌的特征，而中等程度升高(<2000mIu/ml)则为生殖细胞瘤合并滋养层巨细胞(STGC)。本组所有患者血HCG中等程度升高，与病灶发病部位、大小、单发或多发无明显相关。
文献报道，单发鞍区或松果体区生殖细胞瘤，多为类圆形或圆形实性肿块，边界清楚，CT上多为高密度，部分等密度，鞍区钙化少见，松果体区多伴边缘点状钙化。本研究中病灶位于鞍区和松果体区，CT均为高密度，鞍区钙化1例，松果体区钙化2例，与单发表现一致。MRI表现，T1WI等或低信号，T2WI等或高信号，DWI高或等信号，增强后明显均匀强化，伴小囊变。伴软脑膜和室管膜播散，表现为沿室管膜或脑膜分布的结节状、条索状强化[2，5，6，7，8，9]。该肿瘤在鞍区单发也可表现为垂体柄增粗或结节，V形或Y形病灶，位于垂体漏斗部并沿终板和灰结节延伸生长[5]；亦有视交叉和视神经增粗迂曲，增强后明显强化[10，11]。本组病例中，鞍区病变T1WI低信号2例，等信号4例，T2WI等信号5例，高信号1例，DWI高信号2例，等信号2例，所有病灶增强后明显均匀强化，伴周围囊变1例，视交叉增粗伴明显强化1例，与单发鞍区肿瘤表现一致。松果体区病变T1WI等信号3例，T1FLAIR低信号2例，T2WI均呈等信号，增强后明显强化，伴小囊变1例。本组室管膜播散3例，CT呈高密度，T1WI等信号，T2WI等信号，DWI高信号，增强后明显强化，与报道一致。累及胼胝体膝部和侧脑室前角周围白质，表现与原发肿瘤一致，CT呈高密度，T1WI等或低信号，T2WI等或高信号，伴出血和囊变，周围轻度水肿，增强后明显均匀强化，本组2例，CT均呈高密度；T1WI等信号和低信号各1例；T2WI等信号和高信号各1例，伴出血1例，增强后明显强化，周围囊变轻度水肿，与报道一致[12，13]。
单发基底节生殖细胞瘤早期CT可无明显异常或条状钙化；MRI上基底节片状T1WI低信号，T2WI高信号，不均匀轻度强化或无强化，同侧基底节、中脑大脑脚和大脑半球皮层萎缩，同侧侧脑室扩大和侧裂池增宽，容易误诊为脑梗死、炎症等。本组基底节多发病灶，早期表现2例，1例表现为条状钙化，T1FLAIR和T2FLAIR低信号伴轻度线状强化；1例片状T1FLAIR低信号，T2FLAIR高信号，与该部位单发早期肿瘤表现一致。晚期肿瘤常较大，边界不清，CT呈高密度，信号不均匀，T1WI低信号，T2WI高信号，DWI高信号，增强后明显不均匀强化，呈斑点、片状、环形分隔样强化，伴出血、坏死囊变，周围轻度水肿，伴室管膜和软脑膜播散[14，15，16，17]。本组研究中，晚期表现1例，实性肿块伴囊变，实性部分T1FLAIR低信号，T2FLAIR高信号，伴周围小囊变，与单发影像表现一致。
颅内多发生殖细胞瘤好发于男孩，青少年常见，同时发生多部位肿瘤的临床主要症状取决于主要肿瘤发生部位，影像表现与单发各部位肿瘤表现一致。
参考文献（略）
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