横纹肌样胶质母细胞瘤1例报告
横纹肌样胶质母细胞瘤十分罕见, 现报道1例如下。
1 病例
男, 15岁, 因“头痛4 d, 伴发作性肢体抽搐1次”于2015年8月9日入院。患者4 d前无明显诱因出现持续性右侧额颞部疼痛, 呈钝痛, 不伴呕吐, 尚能忍受。2 d前突发四肢不自主抽搐1次, 伴有双眼向上凝视, 牙关紧闭, 呼之不应, 持续约2~3 min后自行缓解。既往史无特殊。神经系统检查无阳性体征。头颅CT示右额叶见一囊实性不规则病灶, 边缘欠清, 密度不均, 其内可见点结状钙化, 周围可见片状水肿, 增强病灶呈明显不均匀强化, 右侧侧脑室稍受压、移位, 中线结构稍左偏 (图1) 。头颅MRI示右侧额叶见一团块状的占位性病变, 边缘不清楚, 呈不均匀稍长T1、T2信号表现, DWI呈混杂信号, 其内可见片状长T1、T2信号囊变坏死灶, 周围可见片状稍长T1、T2水肿带, 局部脑沟变浅, 右侧侧脑室轻度变形移位, 中线结构稍左偏;增强扫描后肿瘤呈不规则明显环形强化, 周围水肿不强化, 大小3.4cm×4.0 cm×4.0 cm (图2) 。术前诊断:右额叶占位病变, 胶质瘤可能。2015年8月14日行右侧额叶占位切除术, 术中可见肿瘤与周围组织分界不清、血供丰富, 外观呈灰褐色, 质软, 病灶内部有部分质地稍硬钙化结节。整块切除肿瘤, 送常规病理检查。显微镜形态学特征示具有核偏位、丰富嗜酸性包浆的似横纹肌样瘤细胞弥漫分布, 成片聚集或条索状排列, 瘤细胞异形性明显, 核仁明显, 见核分裂象, 瘤组织内见大片坏死伴淋巴细胞浸润 (图3) 。免疫组化GFAP(+/-) , Vimentin (+) , EMA (+/-) CK (+/-) S100 (+) , INI-1 (+) , Olig2 (+/-) ,Oct4 (+/-) , HMB45 (-) , CD1a (-) , Ki-67 45%。病理诊断: (右额叶) 横纹肌样胶质母细胞瘤 (WHOⅣ级) 。术后2周, 患者转我院肿瘤放疗科接受每日1次放射治疗, 同时口服替莫唑胺化疗, 治疗1个月后病情好转出院。术后3个月复查MRI示肿瘤经软脑膜扩散并于同侧颞叶发现一病灶, 大小2.1 cm×2.1cm×1.6 cm, 未继续治疗。术后5个月患者病情恶化死亡。
图1术前头颅CT示右额叶一囊实性不规则病灶图2术前头颅MRI示右额叶一团块状的占位性病变, 增强扫描后呈不规则强化图3肿瘤组织显微镜下形态学特征
2 讨论
2001年Wyatt-Ashmead等[1]在镜下发现胶质瘤中有横纹肌样的细胞结构, 发表了首例病例报道并将其命名为横纹肌样胶质母细胞瘤。因其报道数量少, 2016年WHO的CNS肿瘤分类[2]中并未对其进行记录。横纹肌样胶质母细胞瘤是一种高度恶性的肿瘤, 多见于年轻患者, 好发部位多位于额叶和颞叶, 具有早期复发和软脑膜扩散等特点[3,4,5,6,7]。其症状主要为占位效应引起的颅高压症状, 如头痛、呕吐、视力障碍、癫痫等。横纹肌样胶质母细胞瘤MRI通常表现为不均匀、混杂T1、T2信号, 增强后呈环形强化, 一般伴有广泛的坏死灶, 偶尔有出血、囊变等表现[6]。目前还没有发现特异的影像学特征。病理学方面, 横纹肌样胶质母细胞瘤表现为镜下可见横纹肌样肿瘤细胞呈圆形或卵圆形, 胞质富嗜酸性, 核大偏位, 核仁明显, 免疫组化GFAP和Vimentin呈阳性, 灶性表EMA、CK, INI-1阳性或小灶表达缺失[3,4,5,6,7,8]。非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤虽然在视野中也有横纹肌样肿瘤细胞, 但其INI-1完全表达缺失, 而横纹肌样胶质母细胞瘤INI-1为阳性或小灶表达缺失, 可与之鉴别[8]。2016年WHO CNS肿瘤分类[2]中新增的上皮样胶质母细胞瘤特征为具有富含嗜酸性胞浆, 染色质空泡状, 大核仁的上皮样细胞,部分肿瘤细胞具有核偏位, 核旁包涵体, 类似于横纹肌样细胞。它与横纹肌样胶质母细胞瘤具有一些重叠的形态特征, 但免疫组织化学和遗传水平上仍然难以鉴别。有学者[8]发现, 上皮样胶质母细胞瘤不像横纹肌样胶质母细胞瘤具有多样的免疫标志物表达, 且INI-1阳性, 没有INI-1灶性表达缺失。另外, 上皮样胶质母细胞瘤常伴有BRAF V600突变[2], 而在横纹肌样胶质母细胞瘤中其为阴性[7]。横纹肌样胶质母细胞瘤治疗通常以手术为主, 手术要求尽量全切, 术后辅以放化疗。但即使如此, 文献[3,4,5,6,7,8]记载病例大多存在术后复发或软脑膜扩散等情况, 预后不良。横纹肌胶质母细胞瘤生存期平均约4.1个月[4]。本例于术后5个月因肿瘤发生软脑膜扩散, 病情恶化而死亡。横纹肌样胶质母细胞瘤报道病例数有限, 据文献[1,3,4,5,6,7,8]检索目前报道仅二十余例。其临床诊断和治疗方法仍有待进一步探索。
参考文献（略）