看图识病（147）：痴呆+肢体无力

例1：52岁女性，患有痴呆症，并急性发作左下肢体无力。

图例：轴向FLAIR图像（A，B和C）显示，涉及脑室周围白质的信号异常融合，对称病灶。注意颞角周围的白质受累，在高血压或Binswanger病患者中通常不存在这个现象。轴向扩散加权图像（D）显示了涉及右侧额叶的受限扩散的焦点。

例2：年轻女子复视和垂直性眼球震颤

图：轴向T2WI（A，B）和冠状/轴FLAIR（C，D）显示广泛的白质信号异常与慢性皮质下梗死和微小的慢性微出血SWI（E）。大脑皮层没有受累。ADC MAP（F）没有显示低强度，提示弥散受限或急性梗死。注意双侧前颞极和上旁额叶的白质受累（箭头所示）。

答案：CADASIL或常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病 

CADASIL是常染色体显性遗传性疾病，由于NOTCH3基因发生错义点突变、剪切突变和缺失突变等基因异常，导致脑部深穿支小动脉管壁血管平滑肌细胞肿胀、变性，广泛嗜锇酸颗粒沉积于基底部，逐步导致小动脉管壁增厚，管腔狭窄，血管顺应性降低，局部血流动力学紊乱，最终导致脑白质缺血，髓鞘脱失，严重者表现为脑出血或梗死等其他脑血管病。

CADASIL确诊需病理检查血管平滑肌细胞表面出现嗜锇颗粒沉积，或Notch3蛋白免疫组化染色阳性，或者基因检查出Notch3基因突变。

临床表现

既往报道的典型病例中，患者在疾病初期常表现为伴先兆的偏头痛，或者头晕，随着病程的进展，逐渐出现反复脑卒中，精神异常和进行性血管性痴呆，随着神经缺失逐步进展，最终导致四肢瘫痪，假延髓病型麻痹，尿失禁和痴呆，直至过早死亡。

而实际上除了上述经典的临床表现谱外，一些研究报道部分CADASIL患者存在不典型临床表现和不典型的临床病程，部分CADASIL患者被报道存在一些临床少见症状如突发视力下降、听力下降、脑内出血、昏迷、大面积脑梗死和帕金森综合征等。

本组确诊病例中，临床表现复杂多样，只有7例（50%）病例呈典型进展过程。其余部分病例以双下肢无力、突发性听力障碍、突发性TIA或卒中来为首发症状来就诊，而没有明显的头痛头晕症状。

既往部分国内学者认为头痛症状不是CADASIL的特征，如王韵等研究显示CADASIL患者中仅13.73%有头痛表现，而吴志英等研究显示33.3%的患者有头痛症状。

因此，虽然典型的CADASIL患者具有特征性的临床表现和影像表现，但是随着越来越多临床表现不典型或不典型的MRI表现的病例被报道，导致CADASIL的可疑诊断或可能诊断的提出减少，漏诊率、误诊率提高，因此，其实际发病率可能被低估。

影像表现

CADASIL典型影像学表现为典型的弥漫性、严重的脑白质病变和皮质下多发腔隙性梗塞灶，可特异性累及双侧颞极和外囊区白质。

几乎所有病例行头颅MRI扫描时候均可见双侧颞极白质区脱髓鞘改变，大部分患者放射冠及半卵用中心可见散在多发白质病变。脑部MRI显示无动脉硬化或血管畸形表现，或只有很轻的动脉硬化表现。

既往研究发现CADASIL患者由于多发的梗死和白质病变，脑萎缩过程较正常人明显加速。

MRI对CADASIL具有较高的诊断和筛选价值，正确认识各种特异性影像征象，结合家族史、典型临床表现诊断此病不难。

对于呈现不典型病程的患者，积极行脑部MRI检查，提出CADASIL的可疑诊断或可能诊断，对于临床患者的疾病确诊也具有重要意义。