Neurology病例:见于抗mGluR1抗体相关小脑炎的头摇晃

39岁女性,表现为冷漠,紧张,以及持续性大幅度头部晃动(头摇晃[head titubation])1月余(视频)。数周后出现严重的共济失调。头颅MRI,脑电图和血清学化验正常。基于细胞和组织的检测提示抗代谢型谷氨酸受体1(mGluR1)抗体(血清1:12800,脑脊液1:512;图)阳性。头摇晃是一种头部慢频率起源自小脑的震颤,伴轴性肌张力减退,可见于小脑发育异常(Joubert综合征,Dandy-Walker综合征)或累及小脑前叶的疾病中。亚急性头摇晃需怀疑mGluR1相关的自身免疫性小脑炎,尤其是合并精神障碍时。

(图:患者脑脊液大鼠脑间接免疫组织化学显示海马齿状回和CA3区[A]以及小脑分子层[B]的神经毡染色模式;患者抗体通过mGluR1-EGFP转染的HEK293T细胞鉴定[C:红色;患者脑脊液;绿色:mGluR1-EGFP;蓝色:Dapi;A,B:×40;C:×400])

(视频:可见持续性大幅度头部晃动)

[参考文献]

Pedroso JL, Dutra LA, Espay AJ, Höftberger R, Barsottini OGP.Video NeuroImages: Head titubation in anti-mGluR1 autoantibody-associated cerebellitis.Neurology. 2018 Apr 17;90(16):746-747.

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