Neurology病例：脑腱黄瘤病：一种罕见可治疗的成人起病的脂质贮积病
39岁既往体健男性，表现为隐匿进展的下肢感觉异常和逐渐加重的步态和平衡障碍。MRI提示累及丘脑、中脑、齿状核和邻近深部小脑白质的T2高信号，符和脑腱黄瘤病（CTX）的特征（图）。MRS提示位于0.9和1.3ppm的典型脂质峰，血清学检测提示甾醇27羟化酶缺乏，证实该诊断。CTX是一种罕见的脂质沉积病，有独特的临床和影像学表现，如尽早开始有效治疗则预后较好，可见提高对本病的认识并早期识别很重要。
（图：A-B：T2WI；C-D：FLAIR；可见丘脑、中脑、齿状核和深部小脑白质高信号；E：MRI可见0.9和1.3ppm处典型脂质峰）
[参考文献]
Makary MS, Kisanuki YY, Amin NN, Slone HW.Teaching NeuroImages: Cerebrotendinous xanthomatosis: A rare treatable adult-onset lipidstorage disease.Neurology. 2018 Feb 13;90(7):e637-e638.
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